人教版 (2019)必修2《遺傳與進化》第3節(jié) 人類遺傳病精品課后練習題

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?5.3 人類遺傳病

目標導航

教學目標
課程標準
目標解讀
舉例說明人類遺傳病是可以檢測和預防的。
1. 舉例說出人類常見遺傳病的類型。
2. 開展人群中遺傳病的調查活動。
3. 探討遺傳病的檢測和預防，關愛遺傳病患者。
教學重點
1. 人類常見遺傳病的類型。
2. 遺傳病的檢測和預防方法。
教學難點
開展及組織好人類遺傳病的調查活動。

知識精講


知識點01 遺傳病及類型
1. 相關概念
遺傳?。荷臣毎蚴芫训倪z傳物質發(fā)生改變引起的人類疾病。
（1） 單基因遺傳?。褐甘芤粚Φ任换蚩刂频倪z傳病。
（2） 多基因遺傳?。褐甘軆蓪σ陨系牡任换蚩刂频倪z傳病。
（3） 染色體異常?。河扇旧w異常引起的遺傳病。
2．常見人類遺傳病的分類特點
遺傳病類型
家族發(fā)病情況
男女患病比率
常見病例
遺傳特點
單
基
因
遺
傳
病[:]
常染色體
顯性[來源:學#科#網Z#X#X#K]
代代相傳，
含致病基因即患病[來源:學&科&網Z&X&X&K]
相等
并指、多指、
軟骨發(fā)育不全
①男女患病幾率相等
②連續(xù)遺傳
隱性
隔代遺傳，
隱性純合發(fā)病
相等
苯丙酮尿癥、
白化病、
先天性聾啞
①男女患病幾率相等
②隱性純合發(fā)病，隔代遺傳　
伴X染色體
顯性
代代相傳，
男患者的母親和女兒一定患病
女患者多于男患者
抗維生素D佝僂病、
遺傳性慢性腎炎
①女性患者多于男性
②連續(xù)遺傳
隱性
隔代遺傳，
女患者的父親和兒子一定患病
男患者多于女患者
進行性肌營養(yǎng)不良、紅綠色盲、血友病
①男性患者多于女性
②有交叉遺傳現(xiàn)象
伴Y遺傳
父傳子，子傳孫
患者只有男性
外耳道多毛癥
男性代代傳
多基因遺傳病

相等
冠心病、唇裂、哮喘病、無腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病
家族聚集現(xiàn)象；易受環(huán)境影響；多對基因的累加作用；無明顯的顯隱性；群體發(fā)病率高
染色體異常遺傳病

相等
21三體綜合征、
貓叫綜合征、
性腺發(fā)育不良等
往往造成嚴重后果，甚至胚胎期引起流產
3.發(fā)病機理
（1）苯丙酮尿癥發(fā)病機理

（2）白化病機理：白化病人體內缺少酪氨酸酶，不能將酪氨酸轉化為黑色素，表現(xiàn)出白化性狀。

知識點02 遺傳病對人類的危害及遺傳病的檢測、預防、治療
1.遺傳病對人類的危害
(1)危害人的身體健康；
(2)貽害子孫后代；
(3)增加患者家庭經濟負擔和精神負擔；
(4)增加社會負擔。
2.遺傳病的檢測、預防、治療
（1）主要手段
①遺傳咨詢：了解家庭病史，對是否患有某種遺傳病作出診斷→分析遺傳病的傳遞方式→推算出后代的再發(fā)風險率→提出防治對策和建議，如終止妊娠、進行產前診斷等。
②產前診斷：包含羊水檢查、B超檢查、孕婦血細胞檢查以及基因診斷等。
基因診斷：主要用于單基因遺傳病的診斷（如白化?。ǔ＿\用基因探針進行DNA分子雜交來
完成。
羊水檢查：主要用于染色體異常遺傳病的診斷（如21三體綜合征），通過羊膜穿刺術采集羊水，
進行染色體核型分析，以確定胎兒是否患有某些染色體異常遺傳病。
B超檢查：主要用于胎兒性別和外觀等方面的檢測，以確定胎兒的發(fā)育狀況是否正常。
意義：在一定程度上能夠有效地預防遺傳病的產生和發(fā)展。
（2）治療：基因治療是用正?；蛉〈蛐扪a病人細胞中有缺陷的基因，從而達到治療疾病的目的。

知識點03 人類基因組計劃與人體健康
1.內容：繪制人類遺傳信息的地圖
2.目的：測定人類基因組的全部DNA序列，解讀其中包含的遺傳信息。
3.意義：認識到人類基因的組成、結構、功能及其相互關系，有利于診治和預防人類疾病。
4.結果：人類基因組大約有31.6億個堿基對，已發(fā)現(xiàn)的基因約為2.0萬-2.5萬個。
5.探究性染色體與不同生物的基因組測序
生物種類
人類
果蠅
水稻
玉米
體細胞染色體數(shù)
46
8
24
20
基因組測序染色體
24（22常＋X＋Y）
5（3常＋X＋Y）
12
10
原因
X、Y染色體非同源區(qū)段基因不同
雌雄同株，無性染色體

知識點04 調查人群中的人類遺傳病
1．調查原理
（1）人類遺傳病是由遺傳物質改變而引起的疾病。
（2）遺傳病可以通過社會調查和家系調查的方式了解發(fā)病情況。
2．發(fā)病率與遺傳方式的調查
項目
調查內容
調查對象及范圍
注意事項
結果計算及分析
遺傳病發(fā)病率
人群，隨機抽樣
考慮年齡、性別等因素，群體足夠大
某種遺傳病的患病人數(shù)/某種遺傳病的被調查人數(shù)×100%
遺傳方式
患者家系
正常情況與患病情況
分析基因顯隱性及所在的染色體類型
3．實驗流程

4．調查注意的問題
（1）某種遺傳病的發(fā)病率＝×100%
（2）調查時，最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病、高度近視(600度以上)等。
（3）調查遺傳病發(fā)病率時，要注意在人群中隨機調查，如不能在普通學校調查21三體綜合征患者的發(fā)病率，因為學校是一個特殊的群體，沒有做到在人群中隨機調查；但紅綠色盲的發(fā)病率、高度近視等調查可以在學校范圍內展開調查。
（4）基數(shù)足夠大：調查人類遺傳病發(fā)病率時，調查的群體要足夠大，可以讓小組數(shù)據(jù)的結果在班級或年級中進行匯總。

能力拓展

考點01 遺傳病注意的問題
1．遺傳病的注意問題：
（1）家族性疾病不一定是遺傳病，如傳染病。
（2）大多數(shù)遺傳病是先天性疾病，但有些遺傳病可在個體生長發(fā)育到一定年齡才表現(xiàn)出來，所以，后天性疾病也可能是遺傳病。
（3）攜帶遺傳病基因的個體不一定會患遺傳病，如白化病攜帶者；不攜帶遺傳病基因的個體也可能患遺傳病，如染色體異常遺傳病。
2．疾病分析：性染色體數(shù)目的增加或減少與精子、卵細胞形成過程中的染色體分配的異常有關。減數(shù)第一次分裂和減數(shù)第二次分裂染色體分配異常，產生的結果不同，總結如下：

卵原細胞減數(shù)分裂異常(精原細胞減數(shù)分裂正常)
精原細胞減數(shù)分裂異常(卵原細胞減數(shù)分裂正常)
不正常卵細胞
不正常子代
不正常精子
不正常子代
減Ⅰ時異常
異常
XX
XXX，XXY
XY
O
XO，YO
O
XO
減Ⅱ時異常
異常
XX
XXX，XXY
XX
O
XO，YO
YY
XYY
異常
XX
XXX，XXY
XY
3.遺傳病遺傳方式判斷：
(1)先確定伴Y遺傳：男病后代男皆病，且僅有男病。
(2)確定系譜圖中的遺傳病是顯性遺傳還是隱性遺傳：
①若雙親無遺傳病，子代有患者，則該病由隱性致病基因控制，即“無中生有為隱性”。
②若雙親有遺傳病，子代有正常者，則該病由顯性致病基因控制，即“有中生無為顯性”。
(3)判斷遺傳病是常染色體遺傳還是伴X染色體遺傳：
①隱性遺傳情況判定：在隱性遺傳系譜中，若出現(xiàn)父親表現(xiàn)正常，而其女兒中有患者(即父正女病)，就一定是常染色體隱性遺傳?。蝗舫霈F(xiàn)母親是患者，而其兒子表現(xiàn)正常(即母病兒正)，就一定是常染色體隱性遺傳病。
②顯性遺傳情況判定：在顯性遺傳系譜中，若出現(xiàn)父親是患者，而其女兒中有正常的(即父病女正)，就一定是常染色體顯性遺傳病；若出現(xiàn)母親正常，而其兒子中有患者(即母正兒病)，就一定是常染色體顯性遺傳病。
4．先天性疾病、家族性疾病與遺傳病
疾病
先天性疾病
家族性疾病
遺傳病
劃分依據(jù)
疾病發(fā)生時間
疾病發(fā)生的人群
發(fā)病原因
三者關系
①先天性疾病不一定是遺傳病，如母親妊娠前三個月內感染風疹病毒而使胎兒患先天性白內障；　②家族性疾病不一定是遺傳病，如由于食物中缺少VA，家族中多個成員患夜盲癥；③大多數(shù)遺傳病是先天性疾病，但有些遺傳病可在個體生長發(fā)育到一定年齡才表現(xiàn)出來，因此后天性疾病不一定不是遺傳病
先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的辨析
項目
先天性疾病
后天性疾病
家族性疾病
含義
出生前已形成的畸形或疾病
在后天發(fā)育過程中形成的疾病
指一個家庭中多個成員都表現(xiàn)出來的同一種病
病
由遺傳物質改變引起的人類疾病為遺傳病
從共同祖先繼承相同致病基因的疾病為遺傳病
因
由環(huán)境因素引起的人類疾病為非遺傳病
由環(huán)境因素引起的為非遺傳病
聯(lián)系
①先天性疾病、家族性疾病不一定是遺傳?、诤筇煨约膊〔灰欢ú皇沁z傳病
歸納　用集合的方式表示遺傳病與兩類疾病的關系如下：

【典例1】人類遺傳病已成為威脅健康的重要因素。下列有關人類遺傳病的敘述，正確的是（）
A. 單基因遺傳病是受一個基因控制的
B. 人類遺傳病在遺傳時都遵循孟德爾遺傳定律
C. 單基因遺傳病的發(fā)病率和遺傳方式均可在患者家系中調查
D. 通過遺傳咨詢、產前診斷和禁止近親結婚等措施，能有效預防遺傳病
【答案】
D?
【解析】
【分析】
本題考查人類遺傳病相關知識，意在考查學生的識記能力好和分析問題解決問題的能力。
【解答】
A.單基因遺傳病是受一對基因控制的，A錯誤；
B.只有單基因遺傳病在遺傳時遵循孟德爾的遺傳定律，B錯誤；
C.單基因遺傳病的發(fā)病率需在社會人群中隨機取樣調查，C錯誤；
D.通過遺傳咨詢、產前診斷和禁止近親結婚等措施，能有效預防遺傳病，D正確。
?故選D。??





分層提分


題組A 基礎過關練
一、單項選擇題
1. 人類遺傳病通常是指由遺傳物質改變而引起的人類疾病，已經成為威脅人類健康的一個重要因素。關于人類遺傳病，下列說法正確的是（　?。?br /> A. 單基因遺傳病是指受一個基因控制的疾病
B. 往往在患者家族中調查遺傳病的發(fā)病率
C. 通過遺傳咨詢和產前診斷能夠有效治療遺傳病
D. 基因檢測可以精確的診斷鐮狀細胞貧血的病因
【答案】
D?
【解析】A、單基因遺傳病是指受一對等位基因控制的疾病，A錯誤；
B、應在某患者家系中調查單基因遺傳病的遺傳方式，在隨機的人群中調查遺傳病的發(fā)病率，B錯誤；
C、通過遺傳咨詢和產前診斷，能夠有效預防遺傳病的產生和發(fā)展，C錯誤；
D、鐮狀細胞貧血的病因是基因突變引起的，所以用基因檢測的方法可以精確的診斷鐮狀細胞貧血的病因，D正確。
故選：D。
1、人類遺傳病分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳?。?br /> （1）單基因遺傳病包括常染色體顯性遺傳病（如并指）、常染色體隱性遺傳病（如白化?。閄染色體隱性遺傳?。ㄈ缪巡　⑸ぃ?、伴X染色體顯性遺傳?。ㄈ缈咕S生素D佝僂?。?br /> （2）多基因遺傳病是由多對等位基因異常引起的，如青少年型糖尿病。
（3）染色體異常遺傳病包括染色體結構異常遺傳病（如貓叫綜合征）和染色體數(shù)目異常遺傳?。ㄈ?1三體綜合征）。
2、遺傳病的監(jiān)測和預防
（1）產前診斷：胎兒出生前，醫(yī)生用專門的檢測手段確定胎兒是否患某種遺傳病或先天性疾病，產前診斷可以大大降低病兒的出生率。
（2）遺傳咨詢：在一定的程度上能夠有效的預防遺傳病的產生和發(fā)展。
（3）禁止近親婚配。
3、調查人類遺傳病時，最好選取群體中發(fā)病率相對較高的單基因遺傳病，如色盲、白化病等；若調查的是遺傳病的發(fā)病率，則應在群體中抽樣調查，選取的樣本要足夠的多，且要隨機取樣；若調查的是遺傳病的遺傳方式，則應以患者家庭為單位進行調查，然后畫出系譜圖，再判斷遺傳方式。
本題考查人類遺傳病的類型，要求考生識記人類遺傳病的概念、類型及實例，掌握人類遺傳病的特點，明確人類遺傳病不等于先天性，也不等于家族性，再結合所學的知識準確判斷各選項。
2. 下列關于人類遺傳病及檢測的敘述，正確的是（? ）
A. 遺傳病患者體內一定帶有致病基因
B. 遺傳病一定是父親或者母親遺傳給孩子的
C. 有傳染病史的人生育前應進行遺傳咨詢
D. 確定遺傳病的遺傳方式應在患者家系中進行分析
【答案】
D?
【解析】
【分析】
本題考查人類遺傳病的類型及危害，要求考生識記人類遺傳病的概念、類型及實例，掌握人類遺傳病的特點，明確人類遺傳病≠先天性，人類遺傳病≠家族性，再結合所學的知識作出準確的判斷。
【解答】
A.人類遺傳病是由于遺傳物質改變而引起的人類疾病，遺傳病患者不一定攜帶致病基因，如染色體異常遺傳病，A錯誤；
B.遺傳病不一定是父親或者母親遺傳給孩子的，如個體發(fā)育過程中發(fā)生基因突變或染色體變異等，B錯誤；
C.傳染病不屬于遺傳病，不用進行遺傳咨詢，C錯誤；
D.確定遺傳病的遺傳方式，是通過親子代之間分析進行，故應在患者家系中進行分析，D正確。
?故選D。??
3. 下列有關人類遺傳病的說法正確的有幾項 ( )
①單基因遺傳病是由單個基因控制的遺傳病
②21三體綜合征患者是由染色體異常引起的三倍體個體
③可通過羊水檢測、B超檢查、DNA測序分析等基因診斷手段來確定胎兒是否患有鐮刀型細胞貧血癥
④近親結婚可降低隱性遺傳病在群體中的發(fā)病率
⑤成功改造過造血干細胞，凝血功能全部恢復正常的某女性血友病患者與正常男性結婚后所生子女的表現(xiàn)型為兒子全部患病，女兒全部正常
?⑥調查人類遺傳病時，最好選取群體中發(fā)病率較高的多基因遺傳病
A. 四項 B. 三項 C. 二項 D. 一項
【答案】
D?
【解析】
【分析】
本題考查人類遺傳病的相關知識，要求考生識記人類遺傳病的類型及實例，掌握監(jiān)測和預防人類遺傳病的措施；識記調查人類遺傳病的調查對象及調查范圍，再結合所學的知識準確判斷各敘說。
1、人類遺傳病分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病：
（1）單基因遺傳病包括常染色體顯性遺傳?。ㄈ绮⒅福?、常染色體隱性遺傳病（如白化病）、伴X染色體隱性遺傳?。ㄈ缪巡?、色盲）、伴X染色體顯性遺傳?。ㄈ缈咕S生素D佝僂?。?；
（2）多基因遺傳病是由多對等位基因異常引起的，如青少年型糖尿??；
（3）染色體異常遺傳病包括染色體結構異常遺傳?。ㄈ缲埥芯C合征）和染色體數(shù)目異常遺傳病（如21三體綜合征）。
2、遺傳病的監(jiān)測和預防：
（1）產前診斷：胎兒出生前，醫(yī)生用專門的檢測手段確定胎兒是否患某種遺傳病或先天性疾病，產前診斷可以大大降低病兒的出生率。
（2）遺傳咨詢：在一定的程度上能夠有效的預防遺傳病的產生和發(fā)展。
（3）禁止近親婚配：降低隱性遺傳病的發(fā)病率。
3、調查人類遺傳病時，最好選取群體中發(fā)病率相對較高的單基因遺傳病，如色盲、白化病等；若調查的是遺傳病的發(fā)病率，則應在群體中抽樣調查，選取的樣本要足夠的多，且要隨機取樣；若調查的是遺傳病的遺傳方式，則應以患者家庭為單位進行調查，然后畫出系譜圖，再判斷遺傳方式。
【解答】
①單基因遺傳病是由一對等位基因控制的遺傳病，①錯誤；
②21三體綜合征患者是由染色體異常引起的三體個體，而不是三倍體個體，②錯誤；
③B超檢查不能確定胎兒是否患有鐮刀型細胞貧血癥，③錯誤；
④近親結婚會升高隱性遺傳病在群體中的發(fā)病率，④錯誤；
⑤成功改造過造血干細胞、凝血功能全部恢復正常的某女性血友病患者與正常男性結婚后所生子女的表現(xiàn)型為兒子全部患病，女兒全部正常，⑤正確；
⑥調查人類遺傳病時，最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病，⑥錯誤。
故選D。??
4. 一對表型正常的夫婦，妻子在孕周15～20周時做唐氏篩查，推測其胎兒患唐氏綜合征的概率。醫(yī)生通過某種技術手段測定并計算了胎兒與孕婦21號染色體DNA含量的比值，得到的結果可能有兩種（如圖所示）。下列說法正確的是（）

A. 根據(jù)結果2推測胎兒患唐氏綜合征的風險較大
B. 羊水檢查是產前診斷中篩查胎兒染色體病的唯一手段
C. 唐氏綜合征患者細胞中不攜帶致病基因，不屬于遺傳病
D. 人群中唐氏綜合征的發(fā)病率需要在患者家系中開展調查
【答案】
A?
【解析】
【分析】
本題結合曲線圖，主要考查遺傳病的監(jiān)測和預防，本題涉及到一些與生活實際密切相關的知識，考查學生理論聯(lián)系實際的能力。
【解答】
A.唐氏綜合征患者細胞中的21號染色體比正常人多一條，因此患病胎兒與孕婦第21號染色體DNA含量的比值應大于1。據(jù)圖可知，結果2中胎兒與孕婦第21號染色體DNA含量的比值約為1.5，說明結果2中胎兒患唐氏綜合征的風險較大，A正確；
B.羊水檢查、孕早期絨毛細胞檢查等是產前診斷的重要手段，羊水檢查不是篩查胎兒染色體病的唯一手段，B錯誤；
C.唐氏綜合征患者不攜帶致病基因，但細胞中多了一條21號染色體，是染色體異常遺傳病，C錯誤；
D.調查遺傳病的發(fā)病率，應在隨機人群中進行調查統(tǒng)計，D錯誤。
故選：A。??
5. 三孩政策是中國為積極應對人口老齡化，而實行的一種計劃生育政策。2021年5月31日，中共中央政治局召開會議，會議指出，進一步優(yōu)化生育政策，實施一對夫妻可以生育三個子女政策及配套支持措施，有利于改善中國人口結構、落實積極應對人口老齡化國家戰(zhàn)略、保持中國人力資源稟賦優(yōu)勢。為生育三個健康的無遺傳疾病的孩子是父母們重要期盼，優(yōu)生政策是國家同步實行的一項重要配套政策。下列關于優(yōu)生和遺傳病的敘述錯誤的是（）
A. 調查某單基因遺傳病類型時，最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病在人群中廣泛開展調查
B. 通過遺傳咨詢和產前診斷等手段，在一定程度上能夠有效預防遺傳病的產生和發(fā)展
C. 孕婦血細胞檢測，既可以查孕婦的凝血情況，也可協(xié)助檢查胎兒是否患某些遺傳病
D. 通過基因診斷確定胎兒不攜帶致病基因，胎兒仍然有可能患遺傳病
【答案】
A?
【解析】
【分析】
本題考查了遺傳病的調查、檢測及預防，屬于識記理解層次。
【解答】
A.調查某單基因遺傳病類型時，最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病，且在患者家系中開展調查，A錯誤；
B.通過遺傳咨詢和產前診斷等手段，在一定程度上能夠有效預防遺傳病的產生和發(fā)展，B正確；
C.孕婦血細胞檢測，既可以查孕婦的凝血情況，也可協(xié)助檢查胎兒是否患某些遺傳病，C正確；
D.通過基因診斷確定胎兒不攜帶致病基因，胎兒仍然有可能患遺傳病，例如：染色體異常遺傳病，D正確。??
6. 下列關于人類遺傳病和人類基因組計劃的敘述，正確的是（）
A. 基因診斷可以用來確定胎兒是否患有貓叫綜合征
B. 人類遺傳病患者不一定攜帶致病基因，且可能遺傳給子代
C. 人類基因組計劃的目的是測定人類的一個染色體組中全部DNA序列
D. 原發(fā)性高血壓在群體中的發(fā)病率較高，適合中學生進行人類遺傳病的調查
【答案】
B?
【解析】
【分析】
本題考查人類基因組計劃及人類遺傳病的相關知識，解答此類題目的關鍵是掌握與遺傳病有關的相關內容，如遺傳病的種類、調查方式、發(fā)病率等等。
1、人類遺傳病是由遺傳物質改變引起的疾病，主要分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病； 2、人類基因組計劃是測定人類基因組的全部DNA序列，解讀其中包含的遺傳信息； 3、21三體綜合征患者屬于染色體數(shù)目異常遺傳病，而貓叫綜合征患者屬于染色體結構異常遺傳病。
【解答】
A.貓叫綜合征是由于人的第5號染色體發(fā)生部分缺失引起的遺傳病，基因診斷無法確定胎兒是否患有貓叫綜合征，A錯誤；
B.人類遺傳病患者不一定攜帶致病基因，且可能遺傳給子代，如21三體綜合征，B正確；
C.人類基因組計劃的目的是測定人類基因組的全部DNA序列，C錯誤；
D.調查人類遺傳病時，最好選取群體中發(fā)病率相對較高的單基因遺傳病，如色盲、白化病等，原發(fā)性高血壓是多基因遺傳病，D錯誤。
故選B。??
7. 某高中生物學習興趣小組開展“人群中某種遺傳病發(fā)病率”的調查，下列說法正確的是（? ? ）
A. 單基因遺傳病是指受一個基因控制的遺傳病
B. 調查人類遺傳病時，最好選取群體中發(fā)病率較高的多基因遺傳病
C. 在人群中進行隨機調查，發(fā)病率按“患者人數(shù)/被調查的總人數(shù)×100%”進行計算
D. 雜合子篩查對預防各類遺傳病具有重要意義
【答案】
C?
【解析】
【試題解析】
【分析】
本題考查了人類遺傳病的調查方式，意在考查學生的理解和應用能力，試題難度中等。解答此類題目的關鍵是掌握與遺傳病有關的相關內容，如遺傳病的種類、調查方式、發(fā)病率等等。
1.調查某種遺傳病的發(fā)病率要對人群進行隨機抽樣調查，調查的遺傳病一般選擇在群體中發(fā)病率較高的遺傳病，選取的樣本應該足夠大；
2.調查某種遺傳病的遺傳方式，往往選擇單基因遺傳病，要選取具有患者的家系進行調查。
【解答】
A.單基因遺傳病是指受一對基因控制的遺傳病，A錯誤；
B.調查人類遺傳病時，最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病，B錯誤；
C.在人群中進行隨機調查，發(fā)病率按“患者人數(shù)/被調查的總人數(shù)×100%”進行計算，C正確；
D.預防各類遺傳病的措施中不存在雜合子篩查，D錯誤。
故選C。??
8. 唐氏綜合征(21三體綜合征)的一項調查結果如下表，以下敘述錯誤的是（）
母親年齡(歲)
20～24
25～29
30～34
≥35
唐氏患兒發(fā)生率(×10－4)
1.19
2.03
2.76
9.42
A. 抽樣調查時應兼顧地區(qū)差異等因素，以增大取樣的隨機性
B. 減數(shù)第一次分裂后期21號染色體未分離可使子代患唐氏綜合征
C. 新生兒患唐氏綜合征只與母親年齡有關，與父親年齡無關
D. 應加強35歲以上孕婦的產前診斷以降低唐氏綜合征患兒出生率
【答案】
C?
【解析】
【分析】
本題考查染色體結構變異和數(shù)目變異、人類遺傳病的類型及危害的相關知識，意在考查學生的識記能力和判斷能力，運用所學知識綜合分析問題和解決問題的能力。唐氏綜合征即21三體綜合征，又稱先天愚型或Down綜合征，是由染色體異常（多了一條21號染色體）而導致的疾病。系21號染色體的異常，有三體、易位及嵌合三種類型。
【解答】
A.由于調查目的是唐氏患者的發(fā)病率，故抽樣調查時應兼顧地區(qū)差異等因素，以增大取樣的隨機性，A正確；
B.減數(shù)第一次分裂后期21號染色體未分離，可產生染色體多一條的配子，使子代患21三體唐氏綜合征，B正確；
C.由調查數(shù)據(jù)可分析，得出結論:新生兒患唐氏綜合征只與母親年齡有關，但無數(shù)據(jù)表明與父親年齡有關，C錯誤；
D.由表中數(shù)據(jù)可知35歲婦女生育唐氏綜合癥的概率增大，故應加強35歲以上孕婦的產前診斷以降低唐氏綜合征患兒出生率；D正確。
?故選C。??
二、填空題
9. 遺傳病不僅給個人帶來痛苦，還給家庭和社會造成負擔。研究發(fā)現(xiàn)，TAF1是編碼重要轉錄調控因子的基因，其不同的變異類型會發(fā)生以智障和發(fā)育畸形為特征的不同癥狀。圖1所示M家庭中，致病基因是由基因突變導致的(Ⅱ-1不攜帶致病基因)，圖2表示N家庭中與TAF1基因有關的致病機理。
（1）人類遺傳病包括單基因遺傳病、多基因遺傳病和_____________。據(jù)圖1判斷，M家庭所患的遺傳病類型是_______（填寫字母）。
A.常染色體顯性遺傳病
B.伴X顯性遺傳病
C.常染色體隱性遺傳病
D.伴X隱性遺傳病
（2）M家庭中Ⅱ-2號的基因型是________（相關基因用T/t表示），2021年三孩政策全面放開后，Ⅱ-1與Ⅱ-2想再生一個孩子，他們生出一個不患病孩子的概率是_______。
（3）據(jù)圖2判斷，N家庭中與TAF1基因有關的變異類型屬于染色體結構變異中的_______。染色體結構的變異會使排列在染色體上基因的_______________ 發(fā)生改變，而導致性狀的改變。
（ 4）根據(jù)題干信息，如果一對夫婦想生育孩子，為了降低生出TAF1相關疾病患兒的概率，他們可采取的措施包括_________和產前診斷等手段，對遺傳病進行監(jiān)測和預防。
（5）據(jù)圖3分析M家庭遺傳病的病因是：TAF1正?；蛲蛔儗е翫NA上核苷酸序列發(fā)生改變，_______________________________________ ，使蛋白質結構發(fā)生改變。
【答案】
（1）染色體異常遺傳??；D
（2）XTXt；3/4
（3）重復；數(shù)目或排列順序
（4）遺傳咨詢
（5）導致mRNA上終止密碼子前移，翻譯提前終止?
【解析】
【分析】
本題結合遺傳系譜圖主要考查人類遺傳病的相關知識，意在考查考生對所學知識的理解，把握知識間內在聯(lián)系的能力。
分析題圖1：Ⅱ-1和Ⅱ-2正常，生下患病的Ⅲ-1和Ⅲ-2，滿足無中生有，屬于隱性遺傳病，由因為Ⅱ-1不攜帶致病基因，故此病屬于伴X染色體隱性遺傳病。
圖2中TAF1在X染色體上重復，屬于染色體結構變異。
圖3中，TAF1基因突變導致mRNA上終止密碼子前移，翻譯提前終止。
【解答】
（1）人類遺傳病包括單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病。由分析可知，M家庭所患的遺傳病類型是伴X染色體隱性遺傳病，故選D。
（2）M家庭中Ⅱ-1號的基因型是XTY，Ⅱ-2的基因型為XTXt，再生出一個患病孩子（XtY）的概率是1/4，生出他們生出一個不患病孩子的概率是1-1/4=3/4。
（3）圖2中TAF1在X染色體上重復，屬于染色體結構變異中的重復。染色體結構的變異會使排列在染色體上基因的數(shù)目或排列順序發(fā)生改變，而導致性狀的改變。
（4）如果一對夫婦想生育孩子，為了降低生出TAF1相關疾病患兒的概率，他們可采取的措施包括遺傳咨詢和產前診斷等手段，對遺傳病進行監(jiān)測和預防。
（5）M家庭遺傳病的病因是，TAF1正?；蛲蛔儗е翫NA上核苷酸序列發(fā)生改變，導致mRNA上終止密碼子前移，翻譯提前終止，使蛋白質結構發(fā)生改變。??
10. 分析下列遺傳系譜圖，該病受一對常染色體上的遺傳因子D和d控制回答相關問題：

（1）該病屬于______（填顯、隱）性遺傳。
（2）6號基因型是______，8號基因型是______。
（3）10號和12號婚配后，在他們所生的男孩患病的概率是______，再生一個患病女孩的概率是______。
（4）9號基因型是______，他是純合體的機率是______。
【答案】
（1）隱
（2）dd??? Dd
（3）???
（4）Dd??? 0?
【解析】
【分析】
根據(jù)題意分析可知：圖示為一對基因控制的遺傳病，遵循基因的分離定律。7號和8號均正常，但他們有一個患病的女兒（13號），即“無中生有為隱性，隱性生女病，女病男正非伴性”，說明該病為常染色體隱性遺傳病。
本題結合系譜圖，考查基因分離定律的實質及應用，要求考生掌握基因分離定律的實質，能根據(jù)系譜圖判斷該病的遺傳方式及相應個體的基因型，再計算相關概率，屬于考綱理解層次的考查。
???????【解答】
（1）根據(jù)分析：該病屬于常染色體隱性遺傳病。
（2）6號患病，其基因型是dd；由于13號患病，所以8號基因型是Dd。
（3）由于6號患病，所以10號基因型是Dd；由于13號患病，所以7號、8號基因型是Dd，12號為1/3DD或2/3Dd．10號和12號婚配后，在他們所生的男孩患病的概率是×=，再生一個患病女孩的概率是×=。
（4）由于6號患病，所以9號基因型是Dd，他是純合體的機率是0。
故答案為：
（1）隱
（2）dd??? Dd
（3）???
（4）Dd??? 0??

題組B 能力提升練
一、單項選擇題
1. 人類遺傳病已成為威脅人類健康的重要因素。下圖表示各類遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風險。下列有關敘述錯誤的是（）

A. 據(jù)圖分析可知，遺傳病患者出生時不一定表現(xiàn)出患病
B. 受兩對以上等位基因控制的遺傳病在成年群體中的發(fā)病風險較高
C. 調查某單基因遺傳病的發(fā)病率時，應保證調查群體足夠大且隨機取樣
D. 出生前是染色體異常病高發(fā)期，可通過檢測致病基因進行診斷和預防
【答案】
D?
【解析】
【分析】
本題考查人類遺傳病的概念和類型，重在考查學生基礎知識，能運用所學知識進行分析解決問題。
【解答】
A據(jù)圖分析可知，遺傳病患者出生時不一定表現(xiàn)出患病，A正確；
B受兩對以上等位基因控制的遺傳病在成年群體中的發(fā)病風險較高，B正確；
C調查某單基因遺傳病的發(fā)病率時，應保證調查群體足夠大且隨機取樣，C正確；
D出生前是染色體異常病高發(fā)期，染色體異?；颊卟缓虏』?，不可通過檢測致病基因進行診斷和預防，D錯誤。??
2. 21—三體綜合征又稱唐氏綜合征，為常見的常染色體遺傳病。它的主要表現(xiàn)就是孩子智能落后、體格發(fā)育比正常兒童遲緩，生長發(fā)育過程中，身長和體重都明顯比正常兒童低，體格和動作發(fā)育比正常兒童遲緩，還有特殊的面容和并發(fā)先天性心臟病等多種畸形和殘疾。對患者進行染色體檢查，發(fā)現(xiàn)患者的21號染色體不是正常的1對，而是3條。下列對于該遺傳病產生的原因分析，錯誤的是(? ? ? )
A. 對高齡孕婦進行羊水檢測和絨毛取樣檢查，可以預防該病的發(fā)生
B. 該疾病的產生是親本在減數(shù)第一次分裂或減數(shù)第二次分裂過程中，21號染色體沒有分離
C. 此疾病的發(fā)生也可能是有絲分裂過程中的異常分裂導致的
D. 調查人類遺傳病遺傳方式時常選擇此類疾病進行調查
【答案】
D?
【解析】
【分析】
本題依托21—三體綜合征，考查人類遺傳病的相關知識，意在考查學生的識記能力和判斷能力，運用所學知識綜合分析問題和解決問題的能力。
【解答】
A、染色體變異在光學顯微鏡下可以觀察到，所以對高齡孕婦進行羊水檢測和絨毛取樣檢查，可以預防該病的發(fā)生，A正確；
B、該疾病的產生是親本在減數(shù)第一次分裂或減數(shù)第二次分裂過程中，21號染色體沒有分離，B正確；
C、此疾病的發(fā)生也可能是有絲分裂過程中的異常分裂導致的??，C正確；
D、調查人類遺傳病遺傳方式時常選擇單基因遺傳病，而此類疾病為染色體數(shù)目異常遺傳病，D錯誤。
3. 調查發(fā)現(xiàn)，某單基因遺傳病致病基因的頻率為1%，表型正常的夫婦所生的兩個兒子，一個正常，另一個患該遺傳病。該家庭中四個人的基因檢測結果如圖所示（未標記是誰的），條帶Ⅰ、Ⅱ中分別包含正?；蚧蛑虏』颉２豢紤]基因突變，下列相關分析正確的是（）

A. 調查該病致病基因頻率時，應該調查盡可能多的該病患者及其家庭
B. 該遺傳病是伴X染色體隱性遺傳病，條帶Ⅰ中包含該病致病基因
C. 樣本甲、乙、丙、丁一定分別是母親、父親、正常兒子、患病兒子的
D. 若正常兒子與當?shù)卣Ｅ踊榕洌疾『⒆拥母怕适?9/20000
【答案】
B?
【解析】
【分析】
本題考查伴性遺傳的相關知識，要求考生識記伴性遺傳的概念、類型，掌握各種伴性遺傳病的特點；能根據(jù)題干信息繪制遺傳系譜圖并能據(jù)此推斷出相應個體的基因型，再進行相關概率的計算。
【解答】
A.調查該病致病基因頻率時，應該調查盡可能在更大的范圍內隨機調查，A錯誤；
B.正常夫婦的兒子患病，可判斷該病為隱性遺傳病，若該病為常染色體隱性遺傳病，則父母均為雜合子，與基因檢測結果不符，故該病為伴X染色體隱性遺傳病，B正確；
C.據(jù)該病是伴X染色體隱性遺傳病，推知樣本甲、乙、丙、丁一定分別是母親、父親、患病兒子、正常兒子，C錯誤；
D.人群中致病基因頻率是，即Xa=，XA=，由遺傳平衡定律可知人群中XA?XA=×=，XaXa=×=
，XAXa=2××=，人群中表現(xiàn)型正常的基因型為XAXA和XAXa，XAXa其比例為XAXa=XAXa÷（XAXA+XAXa）=，正常男性基因型為XAY，正常女性基因型為XAXa概率是，若正常兒子與當?shù)卣Ｅ踊榕洌疾『⒆拥母怕适?，D錯誤。
4. 研究發(fā)現(xiàn)，如果父母都患哮喘，其子女患哮喘的概率可高達60%，如果父母中有一人患哮喘，子女患哮喘的可能性為20%，如果父母都不患哮喘，子女患哮喘的可能性只有6%左右，下列敘述正確的是(? ? ?)
A. 哮喘是由一個基因控制的單基因遺傳病
B. 哮喘在群體中的發(fā)病率較高，故符合“調查人類遺傳病”的遺傳病類型要求
C. 哮喘是由遺傳物質改變引起的疾病，因此改善病人所處的環(huán)境，對預防哮喘作用不大
D. 人類基因組計劃的實施在將來可以對哮喘病進行及時有效的基因診斷和治療
【答案】
D?
【解析】
【分析】
本題考查常見人類遺傳病的遺傳方式和特點，意在考查學生的識記理解能力。
?【解答】
A.哮喘是多基因遺傳病，A錯誤；
B.哮喘在群體中的發(fā)病率較高，但是易受到環(huán)境的影響，因此不符合“調查人類遺傳病”的遺傳病類型要求，B錯誤；
C.哮喘的發(fā)生與遺傳物質和環(huán)境因素都有關，因此改善病人所處的環(huán)境，對預防哮喘能夠起到作用，C錯誤；
D.由于哮喘與遺傳物質有關，因此人類基因組計劃的實施在將來可以對哮喘病進行及時有效的基因診斷和治療，D正確。
故選D。??
5. 半乳糖血癥是一種單基因遺傳病，不同個體酶活性范圍見下表。下列敘述錯誤的是（）
不同個體
患者
攜帶者（表現(xiàn)正常）
正常人
磷酸乳糖尿苷轉移酶活性相對值
0~6
9~30
25~40
A. 通過染色體分析無法確定胎兒是否患病
B. 從有無癥狀來看，半乳糖血癥的致病基因是隱性基因
C. 通過對人群中患者數(shù)量的調查可推測該遺傳病的發(fā)病率
D. 通過測定磷酸乳糖尿苷轉移酶活性可準確判斷個體是否為攜帶者
【答案】
D?
【解析】
【分析】
本題考查人類遺傳病相關的知識點，考查學生理解知識和獲取信息的能力，題目難度適中。
【解答】
A.根據(jù)題意，半乳糖血癥屬于單基因遺傳病，是由一對等位基因控制的遺傳病，所以通過染色體分析無法確定胎兒是否患病，A正確；
B.分析題意可知，攜帶者表現(xiàn)為正常，所以半乳糖血癥的致病基因是隱性基因，B正確；
C.通過對人群中患者數(shù)量的調查可推測該遺傳病的發(fā)病率，C正確；
D.酶比較嬌氣，溫度和pH值都會影響酶的活性，所以通過測定磷酸乳糖尿苷轉移酶活性不能準確判斷個體是否為攜帶者，D錯誤。??
6. 下列關于人類遺傳病的敘述，正確的是（）
A. 各種遺傳病的個體易患性沒有差異
B. 具有先天性和家族性特點的疾病都是遺傳病
C. 雜合子篩查對預防各類遺傳病具有重要意義
D. 遺傳病再發(fā)風險率估算需要確定遺傳病類型
【答案】
D?
【解析】【解析】本題考查遺傳病類型和預防的相關知識，著重知識點的理解和實際應用。解題關鍵是掌握遺傳病的概念、類型、與先天性疾病的區(qū)別，及預防方法等，再據(jù)題意逐項解答。
【解答】
A.各種遺傳病的個體易患性有差異，A項錯誤；
B.具有先天性和家族性特點的疾病不一定是遺傳病，B項錯誤；
C.雜合子篩查可以預防隱性遺傳病，對其他遺傳病沒有意義，C項錯誤；
D.遺傳病再發(fā)風險率估算需要確定遺傳病類型,再根據(jù)已知情況確定雙親基因型并估算再發(fā)風險率，D項正確。
故答案選D
7. 某城市兔唇畸形新生兒出生率明顯高于其他城市，研究這種現(xiàn)象是否由遺傳因素引起方法不包括( )
A. 對兔唇畸形患者家系進行調查統(tǒng)計分析
B. 對正常個體與畸形個體進行基因組比較研究
C. 對該城市出生的同卵雙胞胎進行相關的調查統(tǒng)計分析
D. 對該城市出生的兔唇畸形患者的血型進行調查統(tǒng)計分析
【答案】
D?
【解析】
【分析】
本題考查人類遺傳病的相關知識，意在考查考生理解所學知識的要點，把握知識間的內在聯(lián)系的能力。
【解答】
A.調查患者家系可繪制系譜圖，通過分析親子代之間的遺傳規(guī)律判定其遺傳方式，A不符合題意；?
B.遺傳病具有的特點是遺傳物質發(fā)生改變，且可以遺傳給子代，因此可通過對比正常人和畸形個體的基因組是否相同進行確認，B不符合題意；?
C.同卵雙胞胎遺傳物質相同，如果表現(xiàn)型不同則說明該病可能與環(huán)境條件有關，因此可通過調查同卵雙胞胎患病情況判斷其病因，C不符合題意；?
D.兔形唇是否由遺傳因素引起與血型差異無關，D符合題意。?
故選D。??
8. 某研究性學習小組的同學對某地區(qū)人類（10000人）的遺傳病進行調查。在調查中發(fā)現(xiàn)甲種遺傳?。ê喎Q甲病）發(fā)病率較高，往往是代代相傳，乙種遺傳病（簡稱乙?。┑陌l(fā)病率較低。下表是甲病和乙病在該地區(qū)萬人中表現(xiàn)情況統(tǒng)計表（甲、乙病均由核基因控制）。下列分析錯誤的是（? ?）
性別
表型
有甲病、無乙病
無甲病、有乙病
有甲病、有乙病
無甲病、無乙病
男性
279
250
7
4464
女性
281
16
3
4700
A. 控制乙病的基因最可能位于X染色體上，因為調查顯示乙病中男性患者多于女性患者
B. 根據(jù)統(tǒng)計表，甲病最可能是常染色體顯性遺傳病
C. 要了解甲病和乙病的發(fā)病率，應對患病的家庭進行調查并進行系譜分析
D. 若要快速檢測正常人群中的個體是否攜帶乙病致病基因，可根據(jù)堿基互補配對原則，利用DNA分子雜交技術實現(xiàn)
【答案】
C?
【解析】
【分析】
本題考查人類遺傳病的概念和基本類型，人類遺傳病的監(jiān)測和預防，調查人群中的遺傳病，意在考查學生的識記與理解能力。
【解答】
A.根據(jù)調查表格顯示，乙病中男性患者多于女性患者，可推測控制乙病的基因最可能是位于X染色體上的隱性基因，A正確；
B.根據(jù)題干“甲病發(fā)病率較高，往往是代代相傳”，且根據(jù)調查表格顯示，甲病的發(fā)病率并無性別差異，推測甲病最可能是常染色體顯性遺傳病，B正確；
C.要了解甲病和乙病的發(fā)病率，應該在該地區(qū)人群中隨機進行調查，C錯誤；
D.若要快速檢測正常人群中的個體是否攜帶某遺傳病的致病基因，可根據(jù)堿基互補配對原則，利用DNA分子雜交技術實現(xiàn)，D正確。
故選C。??
9. 某單基因遺傳病由A，a控制，某患者家庭遺傳系譜如圖甲，為確定4號個體與5號個體結婚后胎兒是否患該遺傳病，對1-4號家庭成員的A，a基因經限制酶切割后進行電泳分析，結果如圖乙。下列敘述正確的是 （）

A. 該遺傳病的致病基因位于常染色體上
B. 對5號個體進行基因分析才能判斷胎兒是否患病
C. a基因為致病基因，可能是由于A基因缺失部分序列導致
D. 胎兒若為女孩一定正常，若為男孩則有1/2的可能性患病
【答案】
D?
【解析】
【分析】
本題主要考查伴性遺傳和人類遺傳病的相關知識點，意在考查學生對基礎知識的理解掌握，分析遺傳系譜圖解決遺傳問題的能力，難度適中。
【解答】
A.“無中生有”判斷該病為隱性，而 1 號與 2 號的電泳結果不同，表明為伴 X 染色體隱性遺傳病，且致病基因為 Xa，所以 18kb 為 a 的基因片段長度，A 基因的長度為 15kb，1 號為 XAY，2 號為 XAXa ,4 號為 XAXa，5 號個體不患病，基因型為 XAY。據(jù)此可以判斷此遺傳病為伴 X 隱性遺傳病，A 錯誤；
B.5 號個體不需要進行基因分析，B錯誤；
C.a 基因為致病基因，A基因增加了部分序列為 a 基因，C錯誤；
D.由于父方 X 精子正常，因此女兒一定正常，由于母方 Xa卵細胞的概率為 1/2，因此若為男孩則有 1/2 的可能性患病，D正確。
10. 某生物研究小組開展了“調查人群中的遺傳病”的實踐活動，下列有關敘述正確的是（　　）
A. 調查遺傳病的發(fā)病率要在患病家系中進行調查
B. 調查時，最好選取群體中發(fā)病率相對較高的單基因遺傳病
C. 調查某遺傳病的遺傳方式，在人群中隨機取樣調查，且調查群體要足夠大
D. 若調查結果是男患者遠遠大于女患者，則最可能是伴X染色體顯性遺傳病
【答案】
B?
【解析】A、調查遺傳病的遺傳方式要在患病家系中進行調查，調查遺傳病的發(fā)病率應在人群中隨機抽樣調查，A錯誤；
B、調查時，最好選取群體中發(fā)病率相對較高的單基因遺傳病，如色盲等，B正確；
C、調查某遺傳病的發(fā)病率時，在人群中隨機取樣調查，且調查群體要足夠大，C錯誤；
D、若調查結果是男患者遠遠大于女患者，則最可能是伴X染色體隱性遺傳病，D錯誤。
故選：B。
11. 卷發(fā)綜合征MD是一種嚴重的遺傳病，患兒通常在3歲內死亡，典型表現(xiàn)為毛發(fā)卷曲易斷、長骨和顱骨發(fā)育異常。如圖為患者家系圖，基因檢測顯示Ⅱ-4和Ⅱ-6號不攜帶致病基因，相關敘述正確的是（　?。?br /> ???????
A. MD為常染色體隱性遺傳病 B. 基因檢測是初步診斷MD的唯一手段
C. Ⅲ-8和正常男性婚配后代患病概率為 D. MD家系中一般不會出現(xiàn)女患者
【答案】
D?
【解析】A、根據(jù)分析可知，MD為伴X染色體隱性遺傳病，A錯誤；
B、可通過B超觀察顱骨是否發(fā)育遺傳及觀察毛發(fā)是否卷曲等來初步診斷MD，B錯誤；
C、用A/a表示相關基因，Ⅲ-9基因型為XaY，父親不攜帶致病基因，所以Ⅱ-3基因型為XAXa，所以Ⅲ-8基因型為XAXA，XAXa，她和正常男性（基因型為XAY）婚配后代患病概率為×=，C錯誤；
D、MD為伴X染色體隱性遺傳病，男患者多于女患者，所以一般不會出現(xiàn)女患者，D正確。
故選D。
分析題圖，“無中生有為隱性”，可知MD是隱性遺傳病，又因為Ⅱ-4和Ⅱ-6號不攜帶致病基因，而他們的兒子患病，所以該病為伴X染色體隱性遺傳病。
本題結合系譜圖，考查伴性遺傳的相關知識，要求考生能根據(jù)系譜圖判斷該遺傳病的遺傳方式及相應個體的基因型，進而根據(jù)基因分離定律計算相關概率。
12. 圖1、2表示甲、乙兩種遺傳方式不同的單基因遺傳病, A(a) 、B(b) 分別表示甲病、乙病的相關基因(不考慮XY同源區(qū)段);圖3表示A (a) 、B(b) 四種基因經過電泳所形成的條帶分布情況。下列說法正確的是（）

A. 的甲病基因和的乙病的致病基因均來自和
B. 圖3中的條帶1、2、3、4對應的基因分別是A、a、b、B
C. 乙病的遺傳方式與抗維生素D佝僂病相同
D. 、、鼠的基因型分別是Y、Y、
【答案】
B?
【解析】
【分析】
本題結合系譜圖，考查人類遺傳病的相關知識，要求考生識記幾種常見人類遺傳病的特點，能根據(jù)系譜圖和電泳條帶信息，熟練運用所學知識判斷出甲和乙的遺傳方式及相應個體的基因型，再結合所學知識正確答題。
分析系譜圖：1號、2號個體正常，其女兒5號患有甲病，據(jù)此可判斷甲病為常染色體隱性遺傳病，其兒子7號患有乙病，可判斷乙病為隱性遺傳病，甲、乙兩種遺傳病屬于遺傳方式不同的單基因遺傳病，可判斷乙病為伴X隱性遺傳病。
【解答】
A、Ⅱ5的甲病基因來自Ⅰ1和Ⅰ2，Ⅱ7的乙病的致病基因來自Ⅰ1，A錯誤；
B、Ⅱ5和Ⅱ9的都患甲病，其基因型為aa，因此Ⅰ3、Ⅰ4的基因型都為Aa，在圖3中由Ⅰ3、Ⅰ4、Ⅱ5的條帶1和條帶2特點，可以推測條帶1、條帶2分別表示A、a基因，再分析條帶3和條帶4的特點，Ⅰ4不患乙病，其基因型為XBY，推知條帶3、條帶4分別表示b、B基因。圖3中的條帶1、2、3、4對應的基因分別是A、a、b、B，B正確；
C、據(jù)分析知乙病的遺傳方式為伴X隱性遺傳病，與抗維生素D佝僂病（伴X染色體顯性遺傳?。┎煌珻錯誤；
D、圖3中的條帶1、2、3、4對應的基因分別是A、a、b、B，故Ⅱ7、Ⅱ9、Ⅱ10的基因型分別是AAXbY或AaXbY、aaXBY、AAXBXB，D錯誤。
二、填空題
13. DNA標記是DNA（或基因）中一些穩(wěn)定的特征性堿基序列。通過選擇相應的DNA標記進行PCR擴增產物的電泳圖譜，可進行遺傳病的基因定位。圖1為1號家庭甲、乙兩種遺傳病的相關基因（包含正?；蚝椭虏』颍┒ㄎ浑娪緢D，圖2為2號家庭甲、乙兩種遺傳病的家族遺傳系譜圖，已知甲乙兩病中只有一種為顯性遺傳病。甲種遺傳病的相關基因為A、a,乙種遺傳病的相關基因為B、b,不考慮X、Y染色體同源區(qū)段上的基因。請回答下列問題：

（1）甲種遺傳病的遺傳方式是 ______ ，乙種遺傳病的遺傳方式是 ______ 。
（2）1號家庭和2號家庭中，兒子的基因型分別是 ______ 、 ______ 。
（3）1號家庭中兒子的精原細胞攜帶致病基因的概率是 ______ 。若1號家庭中父親患有乙種遺傳病則其兒子 ______ （填“患”或“不患”）該種遺傳病。
（4）若要判斷1號家庭中父親是否患有甲種遺傳病，根據(jù)題中信息設計實驗步驟和結果分析如表，請完善有關內容。
實驗步驟
Ⅰ.選擇 ______ ，對其甲種遺傳病有關的DNA標記PCR擴增產物進行電泳
Ⅱ.將其電泳圖與1號家庭父親的電泳圖進行比較
結果分析
若二者 ______ （相同/不同），則說明1號家庭父親患有甲種遺傳病，反之則其不患該病
【答案】
常染色體隱性遺傳? 伴X染色體顯性遺傳? AaXBY? aaXbY? 100%? 不患? 2號家庭中兒子? 相同?
【解析】解：（1）由分析可知，甲種遺傳病的遺傳方式是常染色體隱性遺傳病，乙病為伴?X?顯性遺傳病。
（2）甲病為常染色體隱性遺傳，兒子含有兩條關于甲病的電泳條帶，為雜合子，乙病為伴?X?染色體顯性遺傳病，則100bp可表示?B?基因（此時母親和兒子都患?。虼?號家庭兒子的基因型為?AaXBY。2號家庭的兒子患甲病，基因型為?aa,不患乙病，由于乙病為伴?X?染色體顯性遺傳，因此2號家庭的兒子基因型為?aaXbY。
（3）1號家庭的兒子含有兩條關于甲病的電泳條帶，為雜合子，一定含有甲病的致病基因，也含有乙病的致病基因，1號家庭中兒子的精原細胞（體細胞）攜帶致病基因的概率是100%。若1號家庭中父親患有乙種遺傳病，則250bp表示乙病致病基因，其兒子不含250bp條帶，一定不患該種遺傳病。
（4）根據(jù)2號家庭可知，甲病為隱性遺傳病，即2號家庭的兒子只含甲病的隱性致病基因，若要判斷1號家庭中父親是否患有甲種遺傳病，可選擇2號家庭中兒子，對其甲種遺傳病有關的?DNA?標記?PCR?擴增產物進行電泳；將其電圖與1號家庭父親的電泳圖進行比較；若兩者相同，則說明1號家庭父親患有甲種遺傳病，若兩者不同，則說明1號家庭父親不患有甲種遺傳病。
故答案為：
（1）常染色體隱性遺傳?????伴?X?染色體顯性遺傳
（2）AaXBY??????aaXbY
（3）100%?????不患
（4）2號家庭中兒子?????相同
1、由圖1：父親關于甲病的電泳條帶只有150bp一種類型，說明其為純合子，母親關于甲病的電泳條帶只有300bp一種條帶，說明其是與父親基因型不同的純合子。兒子關于甲病的電泳條帶包含150bp和300bp兩種類型，說明其基因來自父親和母親，則甲病為常染色體遺傳。又根據(jù)2號家庭中雙親都不含甲病，兒子患甲病，說明甲病為隱性遺傳病，因此甲病為常染色體隱性遺傳病。
2、已知甲乙兩病中只有一種為顯性遺傳病，故乙病為顯性遺傳病，父親關于乙病的電泳條帶只有250bp一種類型，母親關于乙病的電泳條帶有250bp和100bp兩種類型，兒子只含有100bp的一種類型，說明兒子關于乙病的基因只來自母親，因此為伴?X?顯性遺傳病。
本題考查遺傳病類型的判斷和遺傳規(guī)律，意在考查學生對所學知識的靈活應用能力。
14. 地中海貧血癥是我省常見的遺傳病，我省多地已經開展對該病的篩查工作。現(xiàn)有一對表現(xiàn)型正常的夫婦，生下一個地中海貧血癥的女孩和一個表現(xiàn)型正常的男孩（如圖）。請回答下列問題：
（1）該遺傳病由位于常染色體上的 ______ （填寫“顯性”或“隱性”）基因控制。
（2）分析這家成員的表現(xiàn)型可知，母親和患病女兒的基因型分別是 ______ 和 ______ （相關基因用A、a表示）。
（3）假如圖中表現(xiàn)型正常的男孩成年后與一個地中海貧血癥基因攜帶者女孩結婚，后代患病的概率是 ______ 。
（4）血緣關系越近的人，遺傳基因越相似，婚后所生子女患地中海貧血癥等隱性遺傳病的可能性越 ______ 。因此，我國婚姻法禁止近親結婚。
【答案】
（1）隱性
（2）Aa；aa
（3）
（4）大?
【解析】
【分析】
本題主要考查人類遺傳病的相關知識，解題重點在于利用關鍵的1、2和5號確定遺傳病類型。
由于1、2雙親正常生下患病女兒5，說明該病為常染色體隱性遺傳病。相關基因用A、a表示，則親本基因型為Aa。
【解答】
（1）由分析可知，該病為常染色體隱性遺傳病。
（2）母親和患病女兒的基因型分別是Aa和aa。
（3）表現(xiàn)型正常的男孩基因型為AA或Aa，與一個地中海貧血癥基因攜帶者女孩（Aa）結婚，后代患病的概率是。
（4）血緣關系越近的人，遺傳基因越相似，婚后所生子女患地中海貧血癥等隱性遺傳病的可能性越大，因此，我國婚姻法禁止近親結婚。??

題組C 培優(yōu)拔尖練
一、單項選擇題
1. 遺傳咨詢中需要根據(jù)遺傳規(guī)律對一些咨詢結果提出診斷結論，下列診斷錯誤的是（　?。?br /> A. 一對正常夫妻生了四個孩子，其中有一個孩子患有白化病，則該夫婦可能均為雜合子
B. 一對夫妻沒有攜帶致病基因，生了患遺傳病的孩子，可能是該夫婦產生了染色體異常的配子
C. 對一個某遺傳病女性患者調查時發(fā)現(xiàn)，她生了一個正常男孩，則該病致病基因不在X染色體上
D. 妻子家族成員都正常，丈夫表現(xiàn)正常但弟弟患血友病，他們的孩子不需要進行血友病基因診斷
【答案】
C?
【解析】解：A、白化病是常染色體隱性遺傳病，一對正常夫妻生育有一個孩子患白化病，說明該夫婦可能均為雜合子，都攜帶致病基因，A正確；
B、一對夫妻沒有攜帶致病基因，生了患遺傳病的孩子，可能是該夫婦產生了染色體異常的配子，如可能在減數(shù)分裂過程中發(fā)生了染色體數(shù)目變異，B正確；
C、一個某遺傳病女性患者生了一個正常男孩，該遺傳病可能屬于伴X顯性遺傳病，如XBXb的女患者可能生育XbY的正常男孩，C錯誤；
D、血友病是伴X染色體隱性遺傳病，妻子家族成員都正常，說明無該遺傳病致病基因，丈夫表現(xiàn)正常，則他們的孩子均應表現(xiàn)正常，不需要進行血友病基因診斷，D正確。
故選：C。
人類遺傳病分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳?。?br /> （1）單基因遺傳病包括常染色體顯性遺傳?。ㄈ绮⒅福?、常染色體隱性遺傳?。ㄈ绨谆。?、伴X染色體隱性遺傳?。ㄈ缪巡?、色盲）、伴X染色體顯性遺傳?。ㄈ缈咕S生素D佝僂?。?。
（2）多基因遺傳病是由多對等位基因異常引起的，如青少年型糖尿病。
（3）染色體異常遺傳病包括染色體結構異常遺傳?。ㄈ缲埥芯C合征）和染色體數(shù)目異常遺傳病（如21三體綜合征）。
本題考查人類遺傳病的相關知識，要求考生識記人類遺傳病的類型及實例，掌握幾種單基因遺傳病的特點及實例，能結合所學的知識準確判斷各選項。
2. 圖1是某單基因遺傳病的家系遺傳圖譜，對Ⅰ1、Ⅰ2、Ⅱ1、Ⅱ2的該單基因進行電泳，結果如圖2所示（已知該致病基因與正?；螂娪緱l帶不同），下列說法不正確的是（　　）

A. 個體Ⅱ1是雜合體的概率為
B. 個體Ⅱ2與一雜合體婚配生患病孩子的概率為0
C. 個體Ⅱ3是隱性純合體，有19kb探針雜交條帶
D. 個體Ⅱ4可能為雜合體，有2個探針雜交條帶
【答案】
A?
【解析】
【分析】
本題結合系譜圖，考查人類遺傳病的相關知識，要求考生識記幾種常見人類遺傳病的特點，能根據(jù)系譜圖和電泳條帶信息，熟練運用所學知識判斷出甲和乙的遺傳方式及相應個體的基因型，再結合所學知識正確答題。
分析系譜圖：Ⅰ1、Ⅰ2都正常，但他們的女兒患病，即：無中生有為隱性，隱性看女病，女病男正非伴性”，說明該病為常染色體隱性遺傳病。假定用A/a表示，Ⅰ1、Ⅰ2基因型都是Aa,Ⅱ1、Ⅱ2都正常，基因型為AA或者Aa,據(jù)電泳條帶可知，Ⅱ2應該是AA，說明23kb表示A基因（正?；颍?，19kb表示a基因（致病基因）。
【解答】
A、由分析可知，該病為常染色體隱性遺傳病，假定用A/a表示，Ⅰ1、Ⅰ2基因型都是Aa,個體II1基因型為AA或者Aa,根據(jù)電泳圖譜可知，個體II1基因型為Aa,A錯誤；
B、根據(jù)電泳圖譜可知，個體II2基因型為AA，與一雜合體（Aa）婚配生患病孩子的概率為0，B正確；
C、據(jù)電泳條帶可知，23kb表示A基因（正?；颍?9kb表示a基因（致病基因），個體II3患病，是隱性純合體，因此有19kb?探針雜交條帶，C正確；
D、Ⅰ1、Ⅰ2基因型都是Aa,個體II4表現(xiàn)正常，基因型為AA或者Aa,可能為雜合體，有2個探針雜交條帶，D正確。??
3. 患Tay-Sachs遺傳病的嬰兒是突變基因的純合子，因不能編碼氨基已糖苷酶A，產生嚴重的智力障礙及身體機能失控，通常在3至4歲死亡。在某特殊人群中，他們孩子的發(fā)病率約為。下列相關敘述錯誤的是（　?。?br /> A. Tay-Sachs病是一種代謝缺陷類遺傳疾病
B. 產前羊水篩查能發(fā)現(xiàn)Tay-Sachs?病
C. 該人群體中，約每60人就有一個是該突變基因的雜合子
D. 因為血腦屏障，通過給患者提供缺失酶的方法不能治療該疾病
【答案】
C?
【解析】A、Tay-Sachs病是一種單基因隱性遺傳病，該病產生嚴重的智力障礙及身體機能失控，因此是一種代謝缺陷類遺傳疾病，A正確；
B、Tay-Sachs病是一種單基因隱性遺傳病，產前羊水篩查能發(fā)現(xiàn)Tay-Sachs 病，B正確；
C、由以上分析可知，a=，A=，根據(jù)遺傳平衡定律，該地區(qū)攜帶者（Aa）的概率為2×≈，即在該地區(qū)約30人中就有一個該病致病基因的攜帶者，C錯誤；
D、因為血腦屏障，通過給患者提供缺失酶的方法不能治療該疾病，D正確。
故選：C。
分析題文：Tay-Sachs病是一種單基因隱性遺傳病，相關基因用A、a表示。在中歐某地區(qū)的人群中，該病發(fā)病率高達，即aa=，則a=，A=。
本題考查常見的人類遺傳病，要求考生識記人類遺傳病的類型及特點，能根據(jù)題中信息準確判斷各選項。
4. 單基因遺傳病可以通過核酸雜交技術進行早期診斷。鐮刀型細胞貧血癥是一種在地中海地區(qū)發(fā)病率較高的單基因遺傳病。有一對夫婦被檢測出均為該致病基因的攜帶者，為了能生下健康的孩子，每次妊娠早期都進行產前診斷。如圖為其產前核酸分子雜交診斷和結果示意圖。下列敘述不正確的是（　?。?br />
A. 可以利用光學顯微鏡檢測某人是否患鐮刀型細胞貧血癥
B. 根據(jù)凝膠電泳帶譜分析四個孩子中基因型純合的是Ⅱ1和Ⅱ4
C. 檢測突變基因轉錄的RNA分子，其核糖核苷酸序列為（-UGCACAA-）
D. 將正常的血紅蛋白基因導入患者的骨髓造血干細胞中，可以達到治療的目的
【答案】
B?
【解析】
【解答】
A、血紅蛋白基因突變導致紅細胞由圓餅形變?yōu)殓牭缎?，可以利用光學顯微鏡檢測紅細胞形態(tài)判斷是否鐮刀型細胞貧血癥，A正確；
B、根據(jù)凝膠電泳帶譜分析，這對夫婦的四個孩子中體細胞基因純合的是Ⅱ1、Ⅱ2和Ⅱ4，B錯誤；
C、探針是用放射性同位素（或熒光分子）標記的含有目的基因DNA片段。由圖示可知突變基因的核苷酸序列（…ACGTGTT…），則作為探針的核糖核苷酸序列為…UGCACAA…，C正確；
D、通過基因治療，將正常的血紅蛋白基因導入患者的骨髓造血干細胞中，可以達到治療的目的，D正確。
故選：B。
【分析】
題圖分析：正?；蛑杏腥齻€酶切位點，能將探針雜交區(qū)域切成2段，即形成兩個條帶，而突變的基因只能形成一個條帶；Ⅰ1為Bb、Ⅰ2為Bb、Ⅱ1是BB、Ⅱ2bb、Ⅱ3是Bb、Ⅱ4是BB。
本題結合產前核酸分子雜交診斷和結果示意圖，考查基因工程和基因分離定律的相關知識，要求考生識記基因工程的相關知識。解答本題的關鍵是題圖的分析，要求考生能根據(jù)題圖正確判斷正?；蚝屯蛔兓蛐纬傻臈l帶數(shù)及Ⅱ代中4個個體的基因型。??
5. 冠心病是否遺傳目前醫(yī)學上尚無定論，但大量的臨床資料表明，冠心病患者可能具有家族聚集傾向。某校生物研究性學習小組為了探究臨床資料的可靠性并了解該病在人群中的發(fā)病率，科學的方法是（）
A. 在人群中調查并計算該病在一個家族中的發(fā)病率
B. 在每個家族中隨機抽樣調查一人，研究該病的家族傾向
C. 僅在患者家族中調查并計算該病在人群中的發(fā)病率
D. 調查多個家族研究該病的家族傾向，在人群中隨機抽樣調查并計算該病的發(fā)病率
【答案】
D?
【解析】
【分析】
本題考查人類遺傳病的類型和調查方法，難度小?？疾閷W生的識記、理解和分析能力，要求低。解答關鍵是記住和理解人類遺傳病的類型和調查方法。
【解答】
人類遺傳病有單基因、多基因和染色體異常三種類型；通常調查單基因遺傳病的遺傳方式和發(fā)病率；調查遺傳方式是在患者家系中調查分析、計算發(fā)病率是在人群中進行統(tǒng)計。ABC錯誤，D正確。
故選D。??
6. 某家族患有一種單基因遺傳病，下圖是該家族系譜圖以及用凝膠電泳的方法得到的部分個體的基因帶譜。據(jù)圖分析，下列推斷錯誤的是（? ? ? ）

A. 該遺傳病的遺傳方式是常染色體隱性遺傳
B. 1號、2號和5號均攜帶致病基因
C. 3號與患有該病的男性婚配，所生子代均正常
D. 通過遺傳咨詢可以避免該遺傳病的發(fā)生
【答案】
D?
【解析】
【分析】由系譜圖和基因帶譜可知：該遺傳病的遺傳方式是常染色體隱性遺傳。
【詳解】A、由系譜圖可知：該遺傳病為隱性性狀，分析基因帶譜可知，父親1號攜帶致病基因，但表現(xiàn)正常，說明該病的遺傳方式是常染色體隱性遺傳，A正確；
B、該病的遺傳方式是常染色體隱性遺傳，而父親和母親沒有患病，說明父母均為攜帶者，由基因帶譜可知，5號也是攜帶者，B正確；
C、由基因帶譜可知，3號為顯性純合子，與患有該病的男性婚配，所生子代均為攜帶者，表現(xiàn)正常，C正確；
D、通過遺傳咨詢，在一定程度上能夠有效預防該遺傳病的產生和發(fā)展，但并不能避免該病的發(fā)生，D錯誤。
故選D。??
7. 遺傳性的青少年型糖尿病屬于多基因遺傳病。下列關于該遺傳病的敘述，正確的是（? ? ）
A. 在青少年階段的發(fā)病風險最高 B. 受某基因座位上的多個等位基因控制
C. 發(fā)病年齡與自身體質及環(huán)境因素有關 D. 可通過系譜分析確診胎兒是否患該病
【答案】
C?
【解析】多基因遺傳?。?br /> （1）概念：由兩對以上等位基因控制的人類疾病。
（2）特點：①易受環(huán)境因素的影響；②在群體中發(fā)率較高；③常表現(xiàn)為家族聚集。
（3）實例：腭裂、無腦兒、青少年型糖尿病、原發(fā)性高血壓等。
【詳解】
A、多基因遺傳病從胎兒期到出生后發(fā)病風險逐漸升高，出生到青春期逐漸降低，在由青春期到成年發(fā)病風險顯著增加，A錯誤；
B、受某基因座位上的多個等位基因控制的病屬于單基因遺傳病，B錯誤；
C、青少年型糖尿病目前沒有有效治療措施，可通過運動鍛煉、飲食控制等達到緩解的作用，說明該病發(fā)病年齡與自身體質及環(huán)境因素有關，C正確；
D、系譜分析一般只能針對單基因遺傳病進行分析，D錯誤。
故選C。
8. 遺傳咨詢可預防遺傳病的發(fā)生，但下列情形中不需要遺傳咨詢的是（? ? ）
A. 男方幼年曾因外傷截肢 B. 親屬中有智力障礙患者
C. 女方是先天性聾啞患者 D. 親屬中有血友病患者
【答案】
A?
【解析】遺傳咨詢可預防遺傳病的發(fā)生，非遺傳病不需要遺傳咨詢。
【詳解】
分析ABCD四個選項，只有A選項不是遺傳病，不需要遺傳咨詢，A正確，BCD錯誤。
故選A。
本題考查了遺傳病與非遺傳病的區(qū)別，意在考查學生的理解和應用能力，不是所有的疾病都需要遺傳咨詢的。
9. 出生缺陷即先天性畸形，是指嬰兒出生前發(fā)生的身體結構、功能或代謝異常。下列關于出生缺陷和遺傳病關系的敘述，正確的是（　?。?br /> A. 21三體綜合征屬于出生缺陷，重大出生缺陷就是遺傳病
B. 原發(fā)性高血壓是多基因遺傳病，適合中學生進行遺傳病發(fā)病率調查
C. 利用基因診斷技術能更好地監(jiān)測和預防遺傳病和所有出生缺陷
D. 苯丙酮尿癥是由隱性基因引起的單基因遺傳病
【答案】
D?
【解析】
【分析】
本題考查人類遺傳病的相關知識，要求考生識記人類遺傳病的類型及實例，掌握監(jiān)測和預防人類遺傳病的措施，能結合所學的知識準確答題。
1、人類遺傳病分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳?。?br /> （1）單基因遺傳病包括常染色體顯性遺傳病（如并指）、常染色體隱性遺傳?。ㄈ绨谆。?、伴X染色體隱性遺傳病（如血友病、色盲）、伴X染色體顯性遺傳?。ㄈ缈咕S生素D佝僂病）。
（2）多基因遺傳病是由多對等位基因異常引起的，如青少年型糖尿病。
（3）染色體異常遺傳病包括染色體結構異常遺傳?。ㄈ缲埥芯C合征）和染色體數(shù)目異常遺傳病（如21三體綜合征）。
2、遺傳病的監(jiān)測和預防：
（1）產前診斷：胎兒出生前，醫(yī)生用專門的檢測手段確定胎兒是否患某種遺傳病或先天性疾病，產前診斷可以大大降低病兒的出生率。
（2）遺傳咨詢：在一定的程度上能夠有效的預防遺傳病的產生和發(fā)展。
（3）禁止近親結婚：可大大降低隱性遺傳病的發(fā)病率。
【解答】
A.21三體綜合征屬于出生缺陷，但出生缺陷并不能說就是遺傳病，如有些先天性疾病是在胎兒發(fā)育時產生的，并非遺傳而來，A錯誤；
B.原發(fā)性高血壓是多基因遺傳病，而進行遺傳病發(fā)病率調查時一般選擇單基因遺傳病，B錯誤；
C.利用基因診斷技術能更好地監(jiān)測和預防遺傳病，但不能監(jiān)測和預防所有出生缺陷，C錯誤；
D.苯丙酮尿癥是由隱性基因引起的單基因遺傳病，D正確。
故選D。??
10. 貨幣狀掌跖角化病是一種遺傳病，患者腳掌部發(fā)病一般從幼兒學會走路時開始，隨年齡增長，患處損傷逐步加重；手掌發(fā)病多見于手工勞動者。如圖為某家族中該病的遺傳系譜，有關敘述正確的是（　?。?br />
A. 通過社會群體調查可推斷出此病的遺傳特點
B. 貨幣狀掌跖角化病的癥狀表現(xiàn)僅由基因決定的
C. 由家系圖判斷此病最可能屬于常染色體顯性遺傳病
D. Ⅳ代中患者與正常人婚配生女兒可避免此病的遺傳
【答案】
C?
【解析】
【分析】
本題以系譜圖為載體，考查人類遺傳病的相關知識，意在考查考生分析題圖提取有效信息的能力；能理解所學知識要點，把握知識間內在聯(lián)系的能力；能運用所學知識，對生物學問題作出準確判斷和得出正確結論的能力。
分析系譜圖：根據(jù)口訣““無中生有為隱性，隱性看女病，女病男正非伴性”和“有中生無為顯性，顯性看男病，男病女正非伴性”無法準確判斷該遺傳病的遺傳方式。系譜圖中有女患者，所以該遺傳病不可能是伴Y遺傳；Ⅰ代男患者的女兒正常，所以該病也不可能是伴X染色體顯性遺傳病。
【解答】
A.家系調查可以確定該遺傳病的遺傳方式和遺傳特點，群體調查可以調查該遺傳病的發(fā)病率，A錯誤；
B.貨幣狀掌跖角化病的癥狀表現(xiàn)是基因與環(huán)境共同作用的結果，B錯誤；
C.從系譜圖看，該病有世代遺傳的特點，且男女患病率相似，最可能是常染色體顯性遺傳病，C正確；
D.此病最可能是常染色體顯性遺傳病，所以Ⅳ代中患者與正常人婚配，后代男女都可能患此病，D錯誤。??
二、填空題
11. 脆性X綜合征（FXS）是一種常見的遺傳性智力低下疾病，其致病相關基因FMR1位于X染色體上，F(xiàn)XS患者大多是由FMR1基因的5′端非編碼區(qū)的三核苷酸重復序列CGG不穩(wěn)定擴增，導致編碼的蛋白FMRP表達減少或不表達。請據(jù)圖回答下列問題。

（1）FXS屬于可遺傳變異的 ?????? 類型，F(xiàn)MR1基因上的 ?????? 代表遺傳信息。
（2）逆轉錄PCR技術可用于測量FMR1mRNA水平，該過程涉及的堿基互補配對方式與DNA復制過程中不同的是 ?????? 。
（3）當FMR1基因的重復序列CGG大于200拷貝（重復次數(shù)）時，會引起其上游啟動子“CpG島”發(fā)生不同程度的異常甲基化，進而能使得基因與 ?????? 酶相互作用方式改變，直接阻礙了基因表達的 ?????? 過程，在此過程中編碼區(qū)的遺傳信息并未改變而表型卻出現(xiàn)變化，這是一種 ?????? 現(xiàn)象。
（4）當孕婦可能為FMR1突變攜帶者時，為防止FXS患兒出生，下列說法正確的是 ?????? 。
A.甲基化的DNA不可能精確復制，導致胎兒無法存活
B.生女孩一定不患FXS，生男孩患該病的概率為
C.產前可提取羊水中胎兒脫落的上皮細胞鑒定胎兒性別
D.產前診斷需通過基因檢測確定胎兒FMR1基因的CGG拷貝數(shù)
（5）女性FXS患者已甲基化的基因 ?????? （選填“可以”或“不可以”）通過減數(shù)分裂傳遞給后代，若該女性和正常男性婚配生育了性染色體為XYY的患兒，原因可能是該患兒的 ?????? （選填“父親”或“母親”）在減數(shù)分裂過程中的 ?????? 期出現(xiàn)異常。
【答案】
基因突變? 脫氧核苷酸的排列順序? U-A? RNA聚合? 轉錄? 表觀遺傳? CD? 可以? 父親? 減數(shù)第二次分裂后?
【解析】解：（1）由題干可知，F(xiàn)XS患者大多是由FMR1基因的5′端非編碼區(qū)的三核苷酸重復序列CGG不穩(wěn)定擴增導致的，因此這種變異屬于基因突變。遺傳信息指的是基因上的脫氧核苷酸排列順序。
（2）按照堿基互補配對原則，逆轉錄過程中涉及到的堿基互補配對有U-A、A-T、C-G、G-C，DNA?復制過程中的堿基互補配對有T-A、A-T、C-G、G-C，因此兩過程中堿基互補配對不同的是U-A。
（3）啟動子甲基化后，影響其與RNA聚合酶結合，進而影響基因轉錄過程。基因的甲基化屬于表觀遺傳現(xiàn)象。
（4）A、DNA甲基化后不影響其精確復制，不會導致胎兒無法存活，A錯誤；
B、這位孕婦的丈夫基因型未知，當丈夫為該病患者時，生女孩有的概率會患病；男孩的患病概率為，B錯誤；
C、產前可提取羊水中胎兒脫落的上皮細胞鑒定胎兒性別，C正確；
D、產前診斷需通過基因檢測確定胎兒FMR1基因的CGG拷貝數(shù)，來鑒定FMR1是否出現(xiàn)三核苷酸重復序列CGG不穩(wěn)定擴增，D正確。
故選：CD。
（5）DNA甲基化不影響堿基的排列順序，而且仍然可以通過減數(shù)分裂正常的遺傳給后代。若該女性與正常男性婚配生育了性染色體為XYY的患兒，該患兒細胞內包含兩條Y染色體，說明在父親減數(shù)第二次分裂后期出現(xiàn)異常，導致著絲粒分裂后形成的兩條Y染色體進入同一個精細胞中，這樣的精子與卵細胞正常結合后，就會產生染色體組成為XYY?的個體。
故答案為：
（1）基因突變???? 脫氧核苷酸的排列順序
（2）U-A
（3）RNA聚合???? 轉錄???? 表觀遺傳
（4）CD
（5）可以??? 父親??? ? 減數(shù)第二次分裂后
1、基因突變指的是基因中堿基對的增添、缺失或替換，導致基因結構改變。基因突變的特點包括普遍性、低頻性、隨機性、不定向性。表觀遺傳是指DNA序列不發(fā)生變化，但基因表達卻發(fā)生了可遺傳的改變。
2、表觀遺傳特點：①不改變基因的堿基排列順序；②可以遺傳給后代；③容易受環(huán)境影響。
3、產前診斷包括羊水檢查、B超檢查、孕婦血細胞檢查、基因檢測等。
本題考查學生對人類遺傳病和基因突變相關知識的了解，意在考查學生的識圖能力和理解能力，難度適中。
12. α1-抗胰蛋白酶（AAT）是人血漿中的蛋白酶抑制劑，能抑制多種酶的活性，保護細胞不受蛋白酶損傷，維持內環(huán)境穩(wěn)態(tài)。AAT基因缺陷導致AAT合成量減少，引起機體出現(xiàn)肝硬化和肝功能衰竭等癥狀。下圖1是AAT缺乏癥（是一種單基因遺傳?。┑哪臣蚁祱D?；卮鹣铝袉栴}：

（1）分析該病的家系圖可知，AAT缺乏癥的遺傳方式是 ______ 。
（2）AAT基因的隱性突變基因多達100多種，AAT基因突變后形成 ______ ，這些基因組成Pi系統(tǒng)。PiM是正常的AAT基因，絕大多數(shù)正常人是PiM純合子，基因型用PiMM表示。PiZ基因純合個體體內的AAT重度缺乏，PiS基因純合個體體內的AAT輕度缺乏，二者均出現(xiàn)AAT缺乏癥。對該家系部分個體進行PiM、PiZ和PiS基因檢測，結果如圖2所示。則Ⅱ4的基因型是 ______ ，Ⅲ2的致病基因來源于Ⅰ代的 ______ 。
（3）理論上分析，Ⅰ4、Ⅱ3的血清AAT濃度大小關系為 ______ 。若Ⅲ3與基因型相同的女性結婚，在所生的正常孩子中，含有PiZ基因的概率是 ______ 。
（4）臨床上，常通過測定血清AAT濃度來診斷該病。檢測Ⅱ5的血清AAT濃度 ______ （填“能”或“不能”）確定其基因型，原因是 ______ 。
【答案】
常染色體隱性遺傳? 等位基因? PiMS? Ⅰ1或I2、I4? I4＞Ⅱ3?? 不能? 基因型相同的個體，血清AAT濃度也會存在個體差異?
【解析】解：（1）由分析可知，該病是常染色體隱性遺傳病。
（2）基因突變是指DNA分子中發(fā)生堿基對的增添、替換、缺失，真核生物基因突變后可形成等位基因；分析圖1和圖2可知，I4的基因型是PiSS，I3的基因型是PiM-，Ⅱ3的基因型是PiZZ，Ⅱ4的基因型是PiMS，Ⅲ1的基因型是PiMZ，Ⅲ2的基因型是PiZS，Ⅲ3的基因型是PiMZ；Ⅲ2基因型是PiZS，其致病基因來源于Ⅰ代的Ⅰ1或I2、I4。
（3）I4的基因型是PiSS，AAT輕度缺乏，Ⅱ3的基因型是PiZZ，AAT重度缺乏，故理論上分析，Ⅰ4、Ⅱ3的血清AAT濃度大小關系為I4＞Ⅱ3。Ⅲ3的基因型是PiMZ，與基因型相同（PiMZ）的女性結婚，所生正常孩子的基因型為PiMM占，PiMZ占，所以含有PiZ基因的概率。
（4）Ⅱ5的基因型可能是PiZS或PiSS，由于個體差異、AAT基因的突變基因有多種，因此不能僅根據(jù)血清AAT濃度來確認其基因型。
故答案為：
（1）常染色體隱性遺傳
（2）等位基因；PiMS；Ⅰ1或I2、I4
（3）I4＞Ⅱ3；?
（4）不能；基因型相同的個體，血清AAT濃度也會存在個體差異
分析圖1，圖中的I1和I2正常，而生有患病的女兒II3，說明該遺傳病是常染色體隱性遺傳病。
本題主要考查人類遺傳病的相關知識，意在考查考生的識圖能力和理解所學知識要點，把握知識間內在聯(lián)系的能力，能夠運用所學知識，對生物學問題作出準確的判斷，難度適中。