新高考生物一輪復(fù)習(xí)考點(diǎn)課件第30講 基因突變和基因重組（含解析）

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第30講 基因突變和基因重組
1.概述堿基的替換、增添或缺失會(huì)引發(fā)基因中堿基序列的改變。2.闡明基因中堿基序列的改變有可能導(dǎo)致它所編碼的蛋白質(zhì)及相應(yīng)的細(xì)胞功能發(fā)生變化，甚至帶來(lái)致命的后果。3.描述細(xì)胞在某些化學(xué)物質(zhì)、射線以及病毒的作用下，基因突變概率可能提高，而某些基因突變能導(dǎo)致細(xì)胞分裂失控，甚至發(fā)生癌變。3.舉例說(shuō)明基因重組的概念、類型及意義。
主要考點(diǎn) 必備知識(shí)
基因突變和染色體變異均屬于突變，其中在光學(xué)顯微鏡下可見(jiàn)的可遺傳變異為染色體變異，分子水平上發(fā)生的變異為基因突變和基因重組，只在減數(shù)分裂過(guò)程中發(fā)生的變異為基因重組，真、原核生物和病毒共有的變異類型為基因突變。
概念：DNA分子中發(fā)生堿基對(duì)的替換、增添和缺失，而引起的基因結(jié)構(gòu)的改變。
時(shí)間：可發(fā)生在生物個(gè)體發(fā)育的任何時(shí)期，但主要發(fā)生在DNA分子復(fù)制過(guò)程中，如：真核生物——主要發(fā)生在細(xì)胞分裂前的間期。
纈氨酸-組氨酸-亮氨酸-蘇氨酸-脯氨酸-谷氨酸-谷氨酸-賴氨酸-……正常纈氨酸-組氨酸-亮氨酸-蘇氨酸-脯氨酸-纈氨酸-谷氨酸-賴氨酸-……異常
血紅蛋白分子的部分氨基酸順序
實(shí)例分析：鐮狀細(xì)胞貧血
研究發(fā)現(xiàn)，這個(gè)氨基酸的變化是由于控制合成血紅蛋白分子的DNA的堿基序列發(fā)生了改變。右圖是鐮刀型細(xì)胞貧血癥病因的圖解，請(qǐng)查閱密碼子表，完成右欄的圖解。
（1）患者貧血的直接原因是血紅蛋白異常，根本原因是發(fā)生了基因突變，堿基對(duì)由 替換成 。（2）用光學(xué)顯微鏡能否觀察到紅細(xì)胞形狀的變化？　 (填“能”或“不能”)。
如：a→A，該突變一旦發(fā)生即可表現(xiàn)出突變性狀。
如：A→a，突變性狀在當(dāng)代一般表現(xiàn)不出來(lái)，一旦在生物中表現(xiàn)出來(lái)，該性狀即可穩(wěn)定遺傳。
注意：基因突變后產(chǎn)生的是它的等位基因
基因突變可改變生物性狀的4大原因?qū)е码逆湶荒芎铣?。肽鏈延長(zhǎng)(終止密碼子推后)。肽鏈縮短(終止密碼子提前)。肽鏈中氨基酸種類改變。以上改變會(huì)引發(fā)蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)和功能改變，進(jìn)而引發(fā)生物性狀的改變。
基因突變與生物性狀的關(guān)系
基因突變未引起生物性狀改變的4大原因突變部位：基因突變發(fā)生在基因的非編碼區(qū)或編碼區(qū)的內(nèi)含子。密碼子簡(jiǎn)并性：若新產(chǎn)生的密碼子與原密碼子對(duì)應(yīng)的是同一種氨基酸，此時(shí)突變基因控制的性狀不改變。隱性突變：若基因突變?yōu)殡[性突變，如AA中其中一個(gè)A→a，此時(shí)性狀也不改變。有些突變改變了蛋白質(zhì)中個(gè)別位置的氨基酸，但該蛋白質(zhì)的功能不變。
DNA復(fù)制時(shí)，堿基配對(duì)偶爾發(fā)生錯(cuò)誤,堿基組成改變
X射線、γ射線、紫外線、激光燈
主要是各種能與DNA分子發(fā)生化學(xué)反應(yīng)的化學(xué)物質(zhì)如：亞硝酸鹽，堿基類似物等
主要是某些寄生在活細(xì)胞內(nèi)的病毒和某些細(xì)菌。
(1)　　?。涸谏锝缡瞧毡榇嬖诘摹?2)隨機(jī)性：時(shí)間上——可以發(fā)生在生物個(gè)體發(fā)育的　　　??；部位上——可以發(fā)生在細(xì)胞內(nèi)　　　　　　 上和同一DNA分子的　　　　。
(3)低頻性：自然狀態(tài)下，突變頻率很低。(4)不定向性：一個(gè)基因可以發(fā)生不同的突變，產(chǎn)生一個(gè)以上的　　 　。(5)遺傳性：若發(fā)生在配子中，將　　　　　　　　　　　。若發(fā)生在體細(xì)胞中，一般　　　　，但有些植物可通過(guò)　　　　遺傳。
遵循遺傳規(guī)律傳遞給后代
(1)　　　產(chǎn)生的途徑；(2)生物變異的　　　??；(3)為生物進(jìn)化提供了豐富的原材料。
基因突變?nèi)舭l(fā)生在配子中，將遵循遺傳規(guī)律傳遞給后代。若發(fā)生在體細(xì)胞中，一般不能遺傳。但有些植物的體細(xì)胞發(fā)生基因突變，可通過(guò)無(wú)性繁殖傳遞。此外，人體某些體細(xì)胞基因的突變，有可能發(fā)展為癌細(xì)胞。
表達(dá)的蛋白質(zhì)是細(xì)胞正常的生長(zhǎng)和增殖所必需的。
主要負(fù)責(zé)調(diào)節(jié)細(xì)胞周期，控制細(xì)胞生長(zhǎng)和分裂的進(jìn)程。
表達(dá)的蛋白質(zhì)能抑制細(xì)胞的生長(zhǎng)和增殖，或促進(jìn)細(xì)胞凋亡。
抑癌基因主要是阻止細(xì)胞不正常的增殖。
相應(yīng)蛋白質(zhì)活性減弱或失去活性
物理因素：X射線、紫外線等
化學(xué)因素：亞硝酸、堿基類似物等
DNA復(fù)制偶爾發(fā)生錯(cuò)誤
注意：a.原癌基因和抑癌基因都是一類基因，而不是一個(gè)基因。b.不是只有癌細(xì)胞中才存在原癌基因和抑癌基因，正常細(xì)胞中的DNA上也存在原癌基因和抑癌基因。c.原癌基因和抑癌基因共同對(duì)細(xì)胞的生長(zhǎng)和增殖起調(diào)節(jié)作用。d.并不是一個(gè)基因發(fā)生突變就會(huì)引發(fā)細(xì)胞癌變。
(1)能夠無(wú)限增殖；(2)形態(tài)結(jié)構(gòu)發(fā)生顯著變化；(3)細(xì)胞膜上的糖蛋白等物質(zhì)減少，細(xì)胞之間的黏著性顯著降低，易在體內(nèi)分散和轉(zhuǎn)移.
（3）原理：基因突變和染色體畸變
（4）優(yōu)點(diǎn)：A.提高突變率，在較短時(shí)間內(nèi)獲得較多優(yōu)良變異，加速育種進(jìn)程,B.大幅度改良生物性狀。
(1)概念:指利用物理因素或化學(xué)因素來(lái)處理生物，使生物發(fā)生基因突變， 利用這些變異育成新品種的方法。
用物理因素（如X射線、γ射線、紫外線、微重力、激光等）或化學(xué)因素（如亞硝酸、秋水仙素、硫酸二乙脂等）來(lái)處理生物，使其在細(xì)胞分裂間期DNA復(fù)制時(shí)發(fā)生差錯(cuò)，從而引起基因突變。
（5）缺點(diǎn)：A.變異不定向，方向難以掌握，盲目性大，突變體難以集中多個(gè)理想性狀。B.有利變異少，需處理大量供試材料，工作量大
考向　基因突變的機(jī)理、原因及特點(diǎn)1.吖啶橙是一種誘變劑，能夠使DNA分子的某一位置上增加或減少一對(duì)或幾對(duì)堿基。若使用吖啶橙誘變基因，不可能產(chǎn)生的結(jié)果是( )A.突變基因表達(dá)的肽鏈延長(zhǎng)B.突變基因表達(dá)的肽鏈縮短C.突變基因轉(zhuǎn)錄產(chǎn)生的mRNA堿基序列發(fā)生改變D.突變基因所在染色體上增加或減少了一個(gè)染色體片段
解析：基因突變時(shí)，堿基的增添、缺失和替換都有可能導(dǎo)致終止密碼子提前或者滯后出現(xiàn)，從而導(dǎo)致肽鏈縮短或延長(zhǎng)，A、B正確；轉(zhuǎn)錄是指以DNA的一條鏈為模板合成RNA的過(guò)程，突變基因堿基序列的改變會(huì)導(dǎo)致mRNA堿基序列發(fā)生改變，C正確；染色體上增加或減少一個(gè)染色體片段屬于染色體變異，不屬于基因突變，D錯(cuò)誤。
考向　基因突變與生物性狀之間關(guān)系的辨析1.某二倍體生物的基因A可編碼一條含63個(gè)氨基酸的肽鏈，在紫外線照射下，該基因內(nèi)部插入了三個(gè)連續(xù)的堿基對(duì)，突變成基因a。下列相關(guān)敘述錯(cuò)誤的是( )A.基因A轉(zhuǎn)錄而來(lái)的mRNA上至少有64個(gè)密碼子B.基因A突變成基因a后，不一定會(huì)改變生物的性狀C.基因A突變成基因a時(shí)，基因的熱穩(wěn)定性升高D.突變前后編碼的兩條肽鏈，最多有2個(gè)氨基酸不同
解析：若基因內(nèi)部插入了三個(gè)連續(xù)的堿基對(duì)，致使mRNA上的終止密碼子提前出現(xiàn)，則突變點(diǎn)后的氨基酸序列都消失，突變前后編碼的肽鏈可能差異顯著，D錯(cuò)誤。
考向　基因突變類型及應(yīng)用
1.一只突變型的雌果蠅與一只野生型雄果蠅交配后，產(chǎn)生的F1中野生型與突變型之比為2∶1，且雌雄個(gè)體之比也為2∶1，這個(gè)結(jié)果從遺傳學(xué)角度可作出的合理解釋是( )A.該突變?yōu)閄染色體顯性突變，且含該突變基因的雌配子致死B.該突變?yōu)閄染色體顯性突變，且含該突變基因的雄性個(gè)體致死C.該突變?yōu)閄染色體隱性突變，且含該突變基因的雄性個(gè)體致死D.X染色體片段發(fā)生缺失可導(dǎo)致突變型，且缺失會(huì)導(dǎo)致雌配子致死
解析　突變型雌果蠅的后代中雄性有1/2死亡，說(shuō)明該雌性果蠅為雜合子，該突變可能為X染色體顯性突變，若含突變基因的雌配子致死，則子代中會(huì)出現(xiàn)一種表型，且不會(huì)引起雌雄個(gè)體數(shù)量的差異；如果該突變?yōu)閄染色體顯性突變，且含該突變基因的雄性個(gè)體致死，假設(shè)相關(guān)基因用D、d表示，則子代為XDXd(突變型♀)、XdXd(野生型♀)、XDY(死亡)、XdY(野生型♂)；若X染色體片段發(fā)生缺失可導(dǎo)致突變型，且缺失會(huì)導(dǎo)致雌配子致死，則子代中會(huì)出現(xiàn)一種表型，且不會(huì)引起雌雄個(gè)體數(shù)量的差異。
考向　辨析癌變機(jī)理與特點(diǎn)
1.科研人員通過(guò)對(duì)缺少H蛋白的癌細(xì)胞進(jìn)行研究，發(fā)現(xiàn)染色體在一些關(guān)鍵位置處于展開(kāi)狀態(tài)，激活了一系列基因，使癌細(xì)胞“永生”，癌細(xì)胞因此持續(xù)分裂。下列相關(guān)敘述錯(cuò)誤的是( )A.根據(jù)題意判斷，癌細(xì)胞的無(wú)限增殖與特定基因的表達(dá)有關(guān)B.癌細(xì)胞缺少H蛋白是因?yàn)榘┗蛞种屏薍蛋白基因的表達(dá)C.染色體保持螺旋形態(tài)能阻止基因的轉(zhuǎn)錄，減少癌變的發(fā)生D.進(jìn)一步研究H蛋白基因的表達(dá)調(diào)控是攻克癌癥的一個(gè)思路
解析　根據(jù)題意判斷，染色體在一些關(guān)鍵位置處于展開(kāi)狀態(tài)，激活了一系列基因，因此腫瘤的發(fā)生與特定基因的表達(dá)有關(guān)，A正確；沒(méi)有信息表明癌基因抑制了H蛋白基因的表達(dá)，B錯(cuò)誤；根據(jù)題意，染色體的某些關(guān)鍵位置展開(kāi)，激活了一系列基因引發(fā)癌變，故染色體保持螺旋形態(tài)能阻止基因的轉(zhuǎn)錄，減少癌變的發(fā)生，C正確；H蛋白和癌細(xì)胞形成有關(guān)聯(lián)，進(jìn)一步研究其合成的調(diào)控，有助于攻克癌癥，D正確。
1.如果堿基序列的改變發(fā)生在非編碼區(qū)，則不改變生物體的性狀，不屬于基因突變(　　)2.淀粉分支酶基因中插入了一段外來(lái)DNA序列，屬于基因突變(　　)3.發(fā)生在體細(xì)胞中的基因突變不能遺傳(　　)4.基因突變的隨機(jī)性表現(xiàn)在一個(gè)基因可突變成多個(gè)等位基因(　　)5.基因突變的方向與環(huán)境沒(méi)有明確的因果關(guān)系(　　)6.癌細(xì)胞表面糖蛋白減少，使得細(xì)胞容易擴(kuò)散并無(wú)限增殖(　　)7.大腸桿菌經(jīng)誘變育種可獲得人胰島素高產(chǎn)菌株(　　)
8.病毒、大腸桿菌及動(dòng)物和植物都可發(fā)生基因突變(　　)9.基因突變產(chǎn)生的新基因不一定傳遞給后代(　　)10.人工誘變可以提高突變頻率并決定基因突變的方向(　　)11.基因突變發(fā)生在生物個(gè)體發(fā)育的任何時(shí)期說(shuō)明具有普遍性(　　)12.與癌變有關(guān)的基因只存在于癌細(xì)胞中(　　)
1.航天育種的生物學(xué)原理是 ，屬于誘變育種。2.源于必修2 P85“練習(xí)與應(yīng)用·拓展應(yīng)用”：具有一個(gè)鐮狀細(xì)胞貧血突變基因的個(gè)體(即雜合子)并不表現(xiàn)鐮狀細(xì)胞貧血的癥狀，因?yàn)樵搨€(gè)體能同時(shí)合成正常和異常的血紅蛋白，并對(duì)瘧疾具有較強(qiáng)的抵抗力，鐮狀細(xì)胞貧血主要流行于非洲瘧疾猖獗的地區(qū)。請(qǐng)根據(jù)這一事實(shí)探討突變基因?qū)Ξ?dāng)?shù)厝松娴挠绊憽?br/> 鐮狀細(xì)胞貧血患者對(duì)瘧疾具有較強(qiáng)的抵抗力，這說(shuō)明在易患瘧疾的地區(qū)，鐮狀細(xì)胞貧血突變基因具有有利于當(dāng)?shù)厝松娴囊幻妗ｋm然該突變體的純合子對(duì)生存不利，但其雜合子卻有利于當(dāng)?shù)厝说纳妗?br/> 基因重組是指在生物體進(jìn)行有性生殖的過(guò)程中，控制不同性狀的基因的重新組合。
非同源染色體上的非等位基因組合
同源染色體上非等位基因組合
導(dǎo)入外源基因，發(fā)生重組
1.基因重組概念及類型
同源染色體分離，非同源染色體自由組合，導(dǎo)致非同源染色體上的非等位基因自由組合
同源染色體的非姐妹染色單體交換等位基因，導(dǎo)致同源染色體上的非等位基因重新組合
正常的棉花植株中導(dǎo)入了外源的抗蟲(chóng)基因（蘇云金桿菌），實(shí)現(xiàn)了不同生物間的基因重組，獲得抗蟲(chóng)棉。
加熱殺死的S型細(xì)菌+R型細(xì)菌混合培養(yǎng)
實(shí)例：肺炎鏈球菌的轉(zhuǎn)化
R型細(xì)菌會(huì)吸納部分S型細(xì)菌的DNA，整合到自身的DNA上，表現(xiàn)出S型細(xì)菌的一些特征。
2.基因重組的結(jié)果：產(chǎn)生　　　　　，導(dǎo)致　　　　出現(xiàn)。3.基因重組的意義有性生殖過(guò)程中的基因重組能夠使產(chǎn)生的配子種類多樣化，進(jìn)而產(chǎn)生___　　　多樣化的子代，也是生物變異的來(lái)源之一，對(duì)生物的　　具有重要意義，還可以用來(lái)指導(dǎo)育種。
我國(guó)是最早養(yǎng)殖和培育金魚(yú)的國(guó)家。金魚(yú)的祖先是野生鯽魚(yú)。在飼養(yǎng)過(guò)程中，野生鯽魚(yú)產(chǎn)生基因突變，人們選擇喜歡的品種培養(yǎng)，并進(jìn)行人工雜交。例如，將透明鱗和正常鱗的金魚(yú)雜交，得到了五花魚(yú)；將朝天眼和水泡眼的金魚(yú)雜交，得到了朝天泡眼。 正是因?yàn)榛蛲蛔?、基因重組以及人工選擇，才會(huì)出現(xiàn)色彩斑斕、形態(tài)各異的金魚(yú)，極大地豐富了人們的生活。
注意： 基因突變是廣泛存在的，并且對(duì)生物自身大多是有害的?；蛲蛔儾灰欢軌蚋淖兩锏谋憩F(xiàn)型?；蛑亟M可以產(chǎn)生新的組合性狀而不是新性狀。 同無(wú)性生殖相比，有性生殖產(chǎn)生的后代具有更大的變異性，其根本原因是產(chǎn)生新的基因組合機(jī)會(huì)多。 基因突變是生物變異的根本來(lái)源；基因重組能夠產(chǎn)生多種基因型；基因重組發(fā)生在有性生殖的過(guò)程中；非同源染色體上的非等位基因可以發(fā)生重組。 基因突變有利還有有害，是相對(duì)的。如：鐮刀型細(xì)胞貧血癥患者對(duì)瘧疾具有較強(qiáng)的抵抗力，這說(shuō)明，在易患瘧疾的地區(qū)，鐮刀型細(xì)胞的突變具有有利于當(dāng)?shù)厝松娴囊环矫?。雖然這個(gè)突變體的純合體對(duì)生存不利，但其雜合體卻有利于當(dāng)?shù)厝说纳妗?br/>考向　基因重組的實(shí)質(zhì)、特點(diǎn)及意義1.下列關(guān)于高等動(dòng)、植物體內(nèi)基因重組的敘述，不正確的是( )A.基因重組發(fā)生在減數(shù)分裂過(guò)程中B.同胞兄妹之間遺傳上的差異主要是基因重組造成的C.基因型為Aa的個(gè)體自交，因?yàn)榛蛑亟M而出現(xiàn)基因型為AA、Aa、aa的　后代D.同源染色體的非姐妹染色單體之間發(fā)生的互換屬于基因重組
解析：高等動(dòng)、植物體內(nèi)發(fā)生的基因重組包括染色體互換和自由組合，分別發(fā)生在減數(shù)分裂Ⅰ前期和減數(shù)分裂Ⅰ后期，A、D正確；同胞兄妹之間遺傳上的差異主要是基因的自由組合造成的，B正確；基因型為Aa的個(gè)體自交，出現(xiàn)基因型為AA、Aa、aa的后代，是因?yàn)榈任换虻姆蛛x以及雌、雄配子的隨機(jī)結(jié)合，C錯(cuò)誤。
考向　辨析基因突變和基因重組1.雖然遺傳物質(zhì)能夠穩(wěn)定地遺傳給后代，但親代與子代、子代與子代間仍具有一定的差異。下列有關(guān)基因突變與基因重組的敘述，正確的是( )A.基因突變不一定會(huì)使DNA的堿基排列順序發(fā)生改變B.基因突變的隨機(jī)性表現(xiàn)在基因突變的方向和環(huán)境沒(méi)有明確的因果關(guān)系C.雜合高莖豌豆自交后代出現(xiàn)矮莖豌豆的原因是親本產(chǎn)生配子時(shí)發(fā)生了　基因重組D.基因突變和基因重組引起的變異均為可遺傳變異，都能導(dǎo)致新基因型　的產(chǎn)生
1.基因重組只能產(chǎn)生新基因型和重組性狀，不能產(chǎn)生新基因和新性狀(　　)2.原核生物不存在基因重組，而真核生物的受精過(guò)程中可進(jìn)行基因重組(　　)3.有絲分裂和減數(shù)分裂過(guò)程中均可發(fā)生非同源染色體之間的自由組合，導(dǎo)致基因重組(　　)4.一對(duì)等位基因不存在基因重組，一對(duì)同源染色體也不存在基因重組(　　)5.AaBB個(gè)體自交后代發(fā)生性狀分離，根本原因是基因重組(　　)6.減數(shù)分裂四分體時(shí)期，姐妹染色單體的局部交換可導(dǎo)致基因重組(　　)
1.基因突變是指DNA分子中發(fā)生　　　　　　　　　　　，而引起的___　　　　　　　　。基因突變的結(jié)果是　　　　　，基因數(shù)量　　　?。换蛭恢谩　　　。恍誀睢　　　?填“一定不變”“一定改變”或“可能改變”)。2.原癌基因表達(dá)的蛋白質(zhì)是　　　　　　　　　　所必需的；若原癌基因突變或過(guò)量表達(dá)，相應(yīng)蛋白質(zhì)　　　　，可能引起細(xì)胞癌變。抑癌基因表達(dá)的蛋白質(zhì)能　　　　　　　　　　　　　　　　　　??；若抑癌基因突變而導(dǎo)致相應(yīng)蛋白質(zhì)　　　　　　　　　，也可能引起細(xì)胞癌變。
堿基的替換、增添或缺失
抑制細(xì)胞的生長(zhǎng)和增殖，或者促進(jìn)細(xì)胞凋亡