高中生物浙科版 (2019)必修2《遺傳與進(jìn)化》第四章 生物的變異第四節(jié) 人類遺傳病是可以檢測和預(yù)防的課文內(nèi)容ppt課件

這是一份高中生物浙科版 (2019)必修2《遺傳與進(jìn)化》第四章 生物的變異第四節(jié) 人類遺傳病是可以檢測和預(yù)防的課文內(nèi)容ppt課件，共16頁。PPT課件主要包含了遺傳病，唐氏篩查，單基因遺傳病，多基因遺傳病，染色體異常遺傳病，常染色體，性染色體，X染色體，Y染色體，抗維生素D佝僂病等內(nèi)容，歡迎下載使用。
由于生殖細(xì)胞或受精卵里的遺傳物質(zhì)發(fā)生了改變，從而使發(fā)育成的個體患病，這類疾病都稱為遺傳性疾病，簡稱遺傳病。大約1/4的生理缺陷和3/5的成人疾病都是遺傳病，3/10的兒童死亡是由遺傳病造成的。
1.概念：染色體上單個基因的異常所引起的疾病。
高膽固醇血癥、多指、并指、軟骨發(fā)育不全、家族性心肌病
糖原沉積性I型、白化病、苯丙酮尿癥
蠶豆病、血友病、紅綠色盲
（1）伴X染色體隱性遺傳病人群中男性患者多于女性。
（2）近親結(jié)婚會增加單基因隱性遺傳病的患病風(fēng)險。
唇裂、腭裂、先天性心臟病、精神分裂癥、青少年型糖尿病、高血壓和冠心病等。
人群中的發(fā)病率大多超過1/1000?；颊吆蟠械陌l(fā)病率遠(yuǎn)低于1/2或1/4，大約只有1%-10%。
是指涉及許多個基因和許多種環(huán)境因素的遺傳病。
先天愚型、特那氏綜合征、克蘭費(fèi)爾特綜合征、貓叫綜合征等。
只占遺傳病的1/10。染色體異常造成的流產(chǎn)，占自發(fā)性流產(chǎn)的50%以上。
是由于染色體的數(shù)目、形態(tài)或結(jié)構(gòu)異常引起的疾病。
與家族性疾病、先天性疾病的區(qū)別：
先天疾?。菏侵柑涸谀阁w內(nèi)已形成的疾病，出生時就有。
遺傳咨詢是咨詢醫(yī)師和咨詢者就其家庭中遺傳病的病因、遺傳方式、診斷、治療、預(yù)防、復(fù)發(fā)風(fēng)險等所面臨的全部問題進(jìn)行討論和商談，最后做出恰當(dāng)?shù)膶Σ吆瓦x擇，并在咨詢醫(yī)師的幫助下付諸實(shí)施，以達(dá)到防治效果的過程。
1. 了解胎兒有無染色體異常通過羊水細(xì)胞培養(yǎng)染色體核型分析可查出胎兒有無染色體異常，包括常染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常以及性染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)的異常。2. 先天性代謝異常通過羊水細(xì)胞培養(yǎng)后進(jìn)行各種酶的測定可確定胎兒有無代謝性疾病。3. 產(chǎn)前診斷基因病將沉淀的羊水細(xì)胞直接提取DNA，以標(biāo)記的特異探針檢測，可發(fā)現(xiàn)有無待測基因的缺失、部分缺失或突變。
人類基因組計劃是一項(xiàng)規(guī)模宏大，跨國跨學(xué)科的科學(xué)探索工程。其宗旨在于測定組成人類染色體（指單倍體）中所包含的30億個堿基對組成的核苷酸序列，從而繪制人類基因組圖譜，并且辨識其載有的基因及其序列，達(dá)到破譯人類遺傳信息的最終目的。
人類基因組計劃與曼哈頓原子彈計劃和阿波羅計劃并稱為三大科學(xué)計劃，是人類科學(xué)史上的又一個偉大工程，被譽(yù)為生命科學(xué)的“登月計劃”。
（4）建立個體DNA檔案。